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Hyunwoo Bae (Department of Pediatrics Kyungpook National University) Hee Sun Baek (Department of Pediatrics Kyungpook National University) Hae Min Jang (Department of Pediatrics Kyungpook National University) Eun Joo Lee (Department of Pediatrics Kyungpook National University) 조민현 (경북대학교)
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제24권 제2호
발행연도
2020.1
수록면
126 - 130 (5page)

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Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD) is a rare X-linked genetic condition caused by a gain-of-function mutation of arginine vasopressin receptor 2 gene, AVPR2 . We report the case of a male neonate diagnosed with NSIAD based on his DNA sequence of the AVPR2 gene and the clinical course. He demonstrated a complete correction of hyponatremia using oral urea. We suggest that (1) sequencing analysis of the AVPR2 gene ought to be done in newborns with prolonged euvolemic hyponatremia, hypo-osmolality, high urinary sodium and normal/low or undetectable AVP levels, and that (2) oral urea is a safe and effective treatment option in infants diagnosed with NSIAD until the patients are grown-up.

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