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학술저널
저자정보
Koo, Soo Kyung (Division of Genetic Disease, Department of Biomedical Sciences, National Institute of Health) Lee, Kwang-Soo (Division of Genetic Disease, Department of Biomedical Sciences, National Institute of Health) Jung, Sung-Chul (Division of Genetic Disease, Department of Biomedical Sciences, National Institute of Health) Lee, Jong-Eun (DNA Link Inc.) Lee, Dong Hwan (Department of Pediatrics, School of Medicine, Soonchunhyang University)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제4권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
5 - 12 (8page)

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Purpose Phenylketonuria is an inborn error of metabolism, which is inherited as an autosomal recessive trait. PKU is resulting from deficiency of phenylalanine hydroxylase. PAH gene spans about 90 kb on chromosome 12q and comprises 13 exons. In order to define the genetic basis of PKU and the frequencies and distribution of PAH mutations in the Korean population, we analyzed PAH gene in independent 80 patients with PKU. Methods All 13 exons including exon-intron boundaries and 2 kb of 5' upstream region of the PAH gene were analyzed by PCR-direct sequencing methods. Results PAH gene analysis revealed 39 different mutations including 10 novel mutations. The novel mutations consisted of 9 missense mutations (P69S, G103S, N207D, T278S, P281A, L293M, G332V, S391I and A447P) and a novel splice site variant (IVS10-3C>G). R243Q, IVS4-1G>A, and E6-96A>G were the most relevant mutations and they accounted in the whole for 38% of the mutant alleles identified in this study. We also observed that. $BH_4$ responsibility was. associated with genotype of R241C, R53H and R408Q. Conc1ustion Our present study with 80 participants extends the previous results to more comprehensive understanding of PAH allele distribution and frequency in Koreans. Although Korean mutation profile of PAH is similar to those of the nearest oriental populations (Japanese, Chinese, and Taiwanese), several different characteristic features are revealed. The characterization of the genotype-phenotype relationship was also performed. Our data would be very useful information for diagnosis, genetic counseling and planning of dietary and therapeutic strategies in Korean PAH patients.
#Phenylketonuria #PKU #Phenylalanine hydroxylase #PAH #Mutation #Allele #Frequency #Korean

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