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저자정보
Seo, Go Hun (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Yoon-Myung (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Seo, Eul-Ju (Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Choi, Jin Ho (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Beom Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제15권 제1호
발행연도
2018.1
수록면
38 - 42 (5page)

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WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation) syndrome is a rare contiguous gene deletion syndrome caused by deleting genes including WT1 and PAX6 genes in 11p13 region, which is characterized by Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, and intellectual disability. We report the clinical and cytogenetic characteristics of one Korean patient with WAGR syndrome. The patient shows bilateral sporadic aniridia and genital anomalies at 2 months of age. A heterozygous 14.5 Mb interstitial deletion of 11p14.3p12 region was detected by array comparative genomic hybridization. At 2 years and 10 months of age, Wilms tumor is found through regularly abdominal ultrasonography and treated by chemotherapy, radiation therapy and surgery.
#WAGR syndrome #Aniridia #Wilms tumor

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Miller RW / 1964 / Association of wilms's tumor with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations / N Engl J Med 270:922~927 Crossref Rose EA / 1990 / Complete physical map of the WAGR region of 11p13 localizes a candidate Wilms' tumor gene / Cell 60:495~508 Crossref Fischbach BV / 2005 / WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases / Pediatrics 116:984~988 Crossref Almind GJ / 2009 / 11p microdeletion including WT1 but not PAX6, presenting with cataract, mental retardation, genital abnormalities and seizures: a case report / Mol Cytogenet 2:6 Crossref Gronskov K / 2001 / Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia / Hum Genet 109:11~18 Crossref

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