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자료유형
학술저널
저자정보
Sills, E. Scott (Reproductive Research Section, Center for Advanced Genetics) Obregon-Tito, Alexandra J. (Fulgent Diagnostics) Gao, Harry (Fulgent Diagnostics) McWilliams, Thomas K. (Genesis Genetics Inc.) Gordon, Anthony T. (Genesis Genetics Inc.) Adams, Catharine A. (Reproductive Sciences Medical Center) Slim, Rima (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre Research Institute)
저널정보
대한생식의학회 Clinical and experimental reproductive medicine : CERM Clinical and experimental reproductive medicine : CERM 제44권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
40 - 46 (7page)

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Objective: To describe in vitro development of human embryos derived from an individual with a homozygous pathogenic variant in NLRP7 (19q13.42) and recurrent hydatidiform mole (HM), an autosomal recessive condition thought to occur secondary to an oocyte defect. Methods: A patient with five consecutive HM pregnancies was genomically evaluated via next generation sequencing followed by controlled ovarian hyperstimulation, in vitro fertilization (IVF) with intracytoplasmic sperm injection, embryo culture, and preimplantation genetic screening. Findings in NLRP7 were recorded and embryo culture and biopsy data were tabulated as a function of parental origin for any identified ploidy error. Results: The patient was found to have a pathogenic variant in NLRP7 (c.2810+2T>G) in a homozygous state. Fifteen oocytes were retrieved and 10 embryos were available after fertilization via intracytoplasmic sperm injection. Developmental arrest was noted for all 10 embryos after 144 hours in culture, thus no transfer was possible. These non-viable embryos were evaluated by karyomapping and all were diploid biparental; two were euploid and eight had various aneuploidies all of maternal origin. Conclusion: This is the first report of early human embryo development from a patient with any NLRP7 mutation. The pathogenic variant identified here resulted in global developmental arrest at or before blastocyst stage. Standard IVF should therefore be discouraged for such patients, who instead need to consider oocyte (or embryo) donation with IVF as preferred clinical methods to treat infertility.
#Hydatidiform mole #In vitro fertilization #Preimplantation embryo development #Recurrent miscarriage #Reproductive genetics

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