메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
임한혁 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) 송웅주 (한국유전학연구소) 김구환 (서울아산병원) 김유미 (캐나다 맥길대학교 소아과 생물학과) 장미영 (캐나다 맥길대학교 소아과 생물학과) 길홍량 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) 김숙자 (충남대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제19권 제1호
발행연도
2019.1
수록면
12 - 19 (8page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
목적: 코발라민(Cobalamin)과 동반되지 않은 독립형 메틸말론산혈증(methylmalonic acidemia)은 프로피오네이트 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전된다. Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)효소발현에 관련된 유전자인 MMUT에는 유전자 결함에는 두 가지 아형이 있다. $Mut^0$은 효소 활성도가 완전히 없는 것이고 Mut-형은 효소활성도가 저하되어 있지만 hydroxocobalamin (OHCbl) 보충으로 잔여효소의 활성도가 증가될 수 있는 형이다. 본 연구의 목적은 한국인 MMA 환아에서 코발라민의 반응성과 돌연변이를 조사하는 것이다. 방법: 최적의 치료를 위해 MCM 활성도와 비타민 $B_{12}$ 반응성을 측정하기 위하여 섬유 아세포의 체세포 보완 분석을 사용하여 10명의 MMA 환자를 평가했다. MMUT 유전자는 MMA 돌연변이의 염기서열을 확인하였다. 결과: $^{14}C-propionate$의 첨가는 OHCbl에 반응이 없는 모든 환자에서 낮게 나타났다. $^{14}C-methyltetrahydrofolate$와 $^{57}Co-cyanocobalamin$의 투여 후 모두 정상범위 내에 있었다. 아데노 실 코발라민의 합성은 낮지 만 메틸 코발라민의 합성은 적절하였다. 보완 분석 결과 모든 환자들은 $mut^0$ 유형이었다. DNA 염기서열분석결과에서 2개의 새로운 돌연변이, p.Gln267Ter 및 p.Ile697Phe를 포함하여 12개의 상이한 MMUT 돌연변이를 확인하였다. 신생아에서 증상이 나타나며 $mut^0$ 형인 MMA 환자 10례 모두에서 코발라민 반응을 보이지 않았다. 결론: 본 연구에서는 모든 한국 MMA 환자에서 코발라민 반응을 시험한 결과 음성이었다.
#Methylmalonic acidemia #Methylmalonyl-CoA mutase #Mmut #Vitamin B12 #Enzyme deficiency

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (0)

참고문헌 신청
참고문헌이 DBpia에서 서비스 중이라면, [참고문헌 신청]을 통해 등록해보세요

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0