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오세정 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) 홍용희 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) 이용화 (순천향대학교 부천병원 진단검사의학과) 이승태 (성균관대학교 의과대학 진단검사의학교실) 기창석 (성균관대학교 의과대학 진단검사의학교실) 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제6권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
170 - 174 (5page)

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저자들은 생후 3개월에 전형적인 페닐케톤뇨증으로 진단받고 식사요법을 유지하였으나 지연된 발달 소견 및 지능 저하를 보이고 경련 증상이 있었던 9세 남자 환아에서 효소 검사와 유전자분석으로 dihydropterine reductase (DHPR) 결핍증을 진단하였다. 그리고 $BH_4$, 신경전달물질 전구체 투여 및 엽산 보충으로 DHPR 결핍증을 치료한 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다.

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