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최은영 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 이봄이 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 박주연 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 이연우 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 오아름 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 이신영 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 김신영 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 한유정 (관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과) 이미범 (관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과) 류현미 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 서주태 (관동대학교 의과대학 제일병원 비뇨기과) 박소연 (제일병원 의학연구소 유전학연구실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제2호
발행연도
2010.1
수록면
160 - 164 (5page)

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Y 염색체의 구조적 이상은 남성의 정상적인 고환의 분화와 정자생성과정에 영향을 미친다. 본 증례의 무정자증 남성의 혈액세포에서 관찰된 비정상 Y 염색체는 SRY를 포함한 부분적 단완 중복과 Yq12 이질염색질 결실로 재배열된 일동원체성 derivative Y 염색체이다. 이러한 형태의 Y 염색체에 대해서는 매우 드물게 보고되어 있다. 이는 분자세포유전학 및 분자유전학 검사를 통하여 46,X,der(Y)(pter${\rightarrow}$q11.23::p11.2${\rightarrow}$ pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++) 의 결과를 얻었다. 증례의 남성은 비정상 Y 염색체를 가졌음에도 불구하고 정상적인 고환의 크기와 혈액내 성호르몬의 수치는 정상이었다. 하지만 양측성 정계정맥류와 고환생검결과 정자형성기능저하증의 소견을 보였다. 이러한 비정상 Y 염색체는 부계의 감수분열 또는 배발생 초기 단계에서 Y 염색체 자매염색분체의 재배열 또는 Y 염색체내 비대립동종재조합(Non-allelic homologous recombination) 현상 때문에 일어난 것으로 생각되며 환자의 생식세포 분열과정 중 X-Y 성염색체 PAR1 (pseudoautosomal region 1) 부위가 접합하는 2가염색체 (X-Y bivalent) 형성장애기전으로 정자생성 또는 정자성숙 단계에 문제가 생긴 것으로 생각된다. 또한 남성특이영역(male specific region of the Y chromosome, MSY)에서 불임과 관련된 유전자들의 결실과 변이 등의 원인도 배제할 수 없을 것이다. 본 증례는 무정자증 불임남성의 생식과 관련된 표현형이 다양한 원인으로 결정될 수 있음을 시사하며 아울러 불임남성에 대한 보다 정확하고 자세한 분자 세포 유전학적 분석들이 불임 남성의 치료에도 도움이 될 것이라 생각한다.
#Infertility #Male #Azoospermia #SRY duplication #Y chromosome

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Peschka B / 1999 / Type and frequency of chromosome aberrations in 781 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection / Hum Reprod 14:2257~2263 google schola Roovere T / 2007 / Cytogenetic and molecular characterization of the derivative Y chromosome: a case study of an azoospermic patient / Clin Genet 72:460~463 google schola Cohen MM / 1996 / Racial differences in the length of the human Y chromosome / Cytogenetics 5:34~52 google schola Bobrow M / 1971 / Length variation in the quinacrine-binding segment of human Y chromosomes of different sizes / Cytogenetics 10:190~198 google schola Nazarenko SA / 1987 / Intraindividual polymorphism of human Y chromosome as a result of deletion in the heterochromatin region / Genetika 23:918~921 google schola

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