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저자정보
Park, Ji Eun (Department of Obstetrics and Gynecology, Gyeongsang National University Changwon Hospital, College of Medicine, Gyeongsang National University) Park, Ji Kwon (Department of Obstetrics and Gynecology, Gyeongsang National University Changwon Hospital, College of Medicine, Gyeongsang National University) Kang, Min Young (Department of Obstetrics and Gynecology, Gyeongsang National University Changwon Hospital, College of Medicine, Gyeongsang National University) Jo, Hyen Chul (Department of Obstetrics and Gynecology, Gyeongsang National University Changwon Hospital, College of Medicine, Gyeongsang National University) Cho, In Ae (Department of Obstetrics and Gynecology, Gyeongsang National University Hospital, College of Medicine, Gyeongsang National University) Baek, Jong Chul (Department of Obstetrics and Gynecology, Gyeongsang National University Changwon Hospital, College of Medicine, Gyeongsang National University)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제16권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
76 - 80 (5page)

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About 15% to 20% of all clinically recognized pregnancies result in spontaneous abortion or miscarriage, and chromosomal anomalies can be identified in up to 50% of first trimester miscarriages. Chromosomal microarray analysis (CMA) is currently considered first-tier testing for detecting fetal chromosomal abnormalities and is supported by the absence of cell culture failure or erroneous results due to cell contamination in pregnancy loss. Triploidy is a lethal chromosome number abnormality characterized by an extra haploid set of chromosomes. Triploidy is one of the most common chromosomal aberrations in first trimester spontaneous abortions. Here, we report two cases of triploidy abortion that were not detected using array comparative genomic hybridization-based CMA. The aim of this report was to remind clinicians of the limitations of chromosomal testing and the misdiagnosis that can result from biased test selection.
#Comparative genomic hybridization #Microarray analysis #Karyotyping #Abortion #spontaneous #Triploidy

목차

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Steer C / 1989 / Spontaneous abortion rates after natural and assisted conception / BMJ 299:1317~1318 google schola Hassold TJ / 1980 / A cytogenetic study of repeated spontaneous abortions / Am J Hum Genet 32:723~730 google schola Rosenfeld JA / 2015 / Diagnostic utility of microarray testing in pregnancy loss / Ultrasound Obstet Gynecol 46:478~486 google schola Soler A / 2017 / Overview of chromosome abnormalities in first trimester miscarriages:a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes / Cytogenet Genome Res 152:81~89 google schola Sahoo T / 2017 / Comprehensive genetic analysis of pregnancy loss by chromo somal microarrays: outcomes, benefits, and challenges / Genet Med 19:83~89 google schola

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