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저자정보
정문재 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 정지예 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 손지영 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 구철룡 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 박병훈 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 변민광 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 문지애 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 김영삼 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 김세규 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 장준 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 김성규 (연세대학교 의과대학 내과학교실) 신동민 (충남대학교 의과대학 병리학교실) 박무석 (연세대학교 의과대학 내과학교실)
저널정보
대한결핵 및 호흡기학회 Tuberculosis and Respiratory Diseases 결핵 및 호흡기 질환 제65권 제3호
발행연도
2008.1
수록면
207 - 211 (5page)

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저자들은 발열, 기침, 객담을 주소로 입원한 24세 남환의 임상증상, 이학적 검사, 혈청학적 및 면역학적, 유전자 검사상 X연관 무감마글로불린혈증으로 진단된 예를 관찰하였기에 문헌 고찰과 함께 보고 하는 바이다. 반복적인 감염을 보이는 젊은 성인 환자에서 유전자 이상(Btk gene mutation)에 의한 면역결핍질환(X-linked agammaglobulinemia)의 가능성을 꼭 의심해 보아야 한다.
#Agammaglobulinemia #Bruton's tyrosine kinase #Mutation

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