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저널정보
대한천식알레르기학회(구 대한알레르기학회) 천식 및 알레르기 천식 및 알레르기 제31권 제1호
발행연도
2011.1
수록면
67 - 71 (5page)

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X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a primary immunodeficiency disease caused by Bruton’s tyrosine kinase (Btk) gene mutation, resulting in the absence or low number of mature B cells, reduced levels of all immunoglobulin isotypes and lack of specific antibody production. Patients with XLA present recurrent bacterial infections including pneumonia, sinusitis, otitis and colitis, which may cause irreversible tissue damage. Infections usually improve or resolve with intravenous immunoglobulin therapy. We report here a 32-year-old male with XLA. He had a history of recurrent upper and lower respiratory infections, showing marked pan-hypogammaglobulinemia and the absence of circulating B-lymphocytes with missense mutation (R525Q)of the Btk gene. After regular immunoglobulin replacement therapy, he has not suffered from further and has led a normal daily life.
#Recurrent infection #Agammaglobulinemia #Bruton's tyrosine kinase #Mutation

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참고문헌 (20)

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Bonagura VR / 2008 / Biologic IgG level in primary immunodeficiency disease: the IgG level that protects against recurrent infection / J Allergy Clin Immunol 122 : 210 ~ 212 google schola Bruton OC / 1952 / Agammaglobulinemia / Pediatrics 9 : 722 ~ 728 google schola Conley ME / 1999 / Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodefic google schola Freeman AF / 2009 / Antimicrobial prophylaxis for primary immunodeficiencies / Curr Opin Allergy Clin Immunol 9 : 525 ~ 530 google schola Jang SH / 1997 / A case of X-linked agammaglobulinemia / Korean J Med 53 : 426 ~ 430 google schola

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