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저자정보
정고운 (서울대학교 의과대학 소아과학 교실) 조안나 (서울대학교 의과대학 소아과학 교실) 황희 (서울대학교 의과대학 소아과학 교실) 황용승 (서울대학교 의과대학 소아과학 교실) 김기중 (서울대학교 의과대학 소아과학 교실) 채종희 (서울대학교 의과대학 소아과학 교실) 서정기 (서울대학교 의과대학 소아과학 교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제51권 제5호
발행연도
2008.1
수록면
538 - 541 (4page)

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멘케스병은 성염색체 열성으로 유전되는 질환으로 APT7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 기전은 장에서의 구리 흡수와 운반에 결손이 있는 것으로 혈청 구리 및 ceruloplasmin 이 낮다. 특징적인 임상양상은 경련발작, 근육긴장저하, 저체온증을 나타내며 얼굴은 특징적으로 통통하며 저색소 피부색, 꼬이고 윤택이 없고 잘 부스러지는 머리카락을 보인다. 성장장애를 보이는 경우가 흔하며 심한 정신지체와 발달장애를 동반한다. 멘케스병에서 간비대가 간병증을 보이는 경우는 현재까지 보고되지 않았다. 저자들은 유전자 검사를 통해 멘케스병으로 확진된 4개월 소아가 영아연축, 발달장애, 머리카락 이상 외에도 이전에 잘 알려져 있지 않은 간비대를 보인 1례를 보고하는 바이다.
#Menkes disease #ATP7A gene #Heptomegaly #Infantile spasm

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