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학술저널
저자정보
박신영 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) 김동일 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제5권 제2호
발행연도
2008.1
수록면
111 - 118 (8page)

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목 적: 신생아 선별검사는 선천성 대사이상 질환을 조기에 진단하여 심각한 발달 지연이나 급성 질환, 심지어는 사망을 예방할 수 있어 점차 확산되고 있다. 본 연구에서는 우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 국내에서 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사를 받은 1,259,220명의 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 결 과: 각 질환별로 신생아 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때의 비용의 비를 분석해보면 단풍당뇨증이 1:0.5, 호모시스틴뇨증이 1:0.6로 낮은 유병률로 인해 검사를 시행하는 것이 손해였으며, 갈락토스혈증이 1:4.1, 선천성 부신과형성증이 1:2.9로 이득을 보여 전체적으로는 신생아 선별검사를 시행했을 때 총 2.0배의 이득이 있었다. 결 론: 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사는 경제적 효용성 뿐만 아니라 개인의 삶의 질 향상을 위해서도 시행해야 하며 앞으로 윌슨병 등의 다른 유전성 대사질환에 대해서도 신생아 선별검사 시행을 고려해야 할 것이다.
#Neonatal screening test #Cost-benefit #Efficacy

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