분자 유전학적 검사로 진단된 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 1 예

이은실

영남의대학술지

2007 .01

반복적인 구토 및 간헐적 의식 변화를 주소로 진단된 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 여아 1례

김진아 ,  김진섭 ,  허림 외 2명

대한유전성대사질환학회지

2015 .01

Late-onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Male Patients : Spectrum of Clinical Presentations, Molecular Pathology and Molecular Epidemiology

Yoshino ,  Makoto

대한유전성대사질환학회지

2002 .01

신생아기 경련 및 의식저하를 주소로 내원한 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 남아 1례

임민지 ,  송아리 ,  이수연 외 3명

대한유전성대사질환학회지

2018 .01

새로운 유전자 돌연변이로 확진된 Ornithine Transcarbamylase (OTC) 결핍증 1례

송아리 ,  이기욱 ,  양아람 외 4명

대한유전성대사질환학회지

2016 .01

Ornithine transcarbamylase (OTC) 효소결핍증, 수포성표피박리증 및 lactic acidosis 가계에서 duplex nestedPCR 방법을 이용한 착상전 유전진단:OTC 효소결핍증 가계에서의 정상아 임신 및 출산

전진현 ,  민동미 ,  유한욱 외 8명

Obstetrics & Gynecology Science

2004 .01

Acute treatment of hyperammonemia by continuous renal replacement therapy in a newborn patient with ornithine transcarbamylase deficiency

Kim ,  Hyo-Jeong ,  Pa 외 13명

Clinical and Experimental Pediatrics

2011 .01

Ornithine transcarbamylase 결핍에 의한 고암모니아혈증의 CT 및 MR 소견:3예 보고

정미선

대한방사선의학회지

1995 .01

Successful Preimplantation Genetic Diagnosis in Single Gene Disorders;Duchenne Muscular Dystrophy, Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Epidermolysis Bullosa, Lactic Acidosis, and Osteogenesis Imperfecta

Lee ,  H.S. ,  Choi 외 21명

대한생식의학회 학술대회

2003 .01

Duchenne Muscular Dystrophy, Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Osteogenesis Imperfecta, Spinal Muscular Atrophy 가계에서의 성공적인 착상전 유전진단 및 정상아의 분만

이형송 ,  최혜원 ,  임천규 외 3명

대한생식의학회 학술대회

2005 .01

Lethal Hyperammonemia due to Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a Patient with Severe Septic Shock

황지안 ,  Joo Han Song ,  Young Seok Lee 외 8명

Acute and Critical Care

2016 .01

Identification of Compound Heterozygous Mutation in a Korean Patient with Alpha 1-antitrypsin Deficiency

고대현 ,  장호은 ,  송상훈 외 3명

Annals of Laboratory Medicine

2011 .01

만발성 여성 정신분열병 환자에서 폐경 전 발병군과 폐경 후 발병군의 임상적 특징 비교

김민경 ,  안성배 ,  김시경 외 3명

생물치료정신의학

2007 .12

224. LATE ONSET ACUTE REJECTION

윤석진 ,  김순일 ,  박기일

대한외과학회 학술대회 초록집

1989 .11

일반의약품 허가제도의 국가간 비교 및 발전 방향

손현순 ,  신현택

한국임상약학회지

2005 .01

후기 발생 조증 환자의 정신병리와 임상적 특징 : 후향적 의무기록 조사 연구

김드레 ,  이미지 ,  안소현 외 5명

생물치료정신의학

2015 .02

Mineral deficiencies

Sang Eok Lee

대한외과학회 학술대회 초록집

2016 .11

Epidemiological Patterns for Early Onset and Late Onset Bacteremia after Trauma

Seung Soo Lee ,  Ho Young Chung ,  Ji Yeon Pa 외 2명

대한외과학회 학술대회 초록집

2018 .11

Reliability of the Single Cell PCR analysis for Preimplantation Genetic Diagnosis of Single Gene Disorders

최혜원 ,  이형송 ,  임천규 외 3명

대한불임학회지

2005 .01