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저자정보
김남근 (포천중문 의과대학교 임상의학연구소) 남윤성 (차병원 여성의학연구소) 이수만 (차병원 여성의학연구소) 김선희 (포천중문 의과대학교 임상의학연구소) 신승주 (포천중문 의과대학교 분당 차병원 산부인과) 장성운 (포천중문 의과대학교 분당 차병원 산부인과) 김세현 (포천중문 의과대학교 예방의학교실) 차광렬 (차병원 여성의학연구소) 오도연 (포천중문 의과대학교 임상의학연구소)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회지 대한불임학회지 제29권 제3호
발행연도
2002.1
수록면
215 - 222 (8page)

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Objective : Previous studies have suggested that hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T) mutations are associated with increased risk of recurrent spontaneous abortion (RSA). Recently, a second site polymorphism in MTHFR, 1298A-->C, which changes a glutamic acid into an alanine residue, was shown to be associated with a decreased enzyme activity. We tested whether the variant alleles of MTHFR C677T and A1298C are risk factor (biomarker) for RSA. Materials and Methods: We analyzed DNA from a case-control study in the Korean DNA was extracted from blood samples of 118 patients with RSA and 123 healthy fertile patients as the controls. MTHFR variant alleles were determined by a PCR-restriction fragment length polymorphism assay. Results: We found no evidence for an association between 677TT genotype and risk of RSA (OR=1.95, 95% CI=$0.84{\sim}4.50$, p=0.12). However, the MTHFR 1298AC (OR=0.36, 95% CI=$0.20{\sim}0.63$, p=0.0004) and 1298AC+CC (OR=0.35, 95% CI=$0.20{\sim}0.61$, p=0.0002) genotypes were lower among 118 RSA cases compared with 123 controls, conferring a 2.8-fold decrease in risk of RSA, respectively. Moreover, the combined genotypes of MTHFR 677CC/1298AC (OR=0.30, 95% CI=$0.10{\sim}0.88$, p=0.029) and 677CT/1298AC (OR=0.77, 95% CI=$0.60{\sim}0.99$, p=0.043) also showed significantly lower risk than those with MTHFR 677CC/1298AA type. Conclusion: MTHFR 1298AC, MTHFR 677CC/1298AC and 677CT/1298AC genotypes may represent genetic markers for the protection of RSA at least in Korean women.
#MTHFR #Polymorphism #Recurrent spontaneous abortion #Korean #Vascular disease #Thrombotic disease

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