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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제48권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
201 - 209 (9page)

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Purpose: Methionine synthase (MTR) and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) are the main regulatory enzymes for homocysteine metabolism. The present case- control study was conducted to determine whether there is an association between the MTR 2756A>G or MTHFR 677C >T polymorphism and plasma homocysteine concentration in Korean subjects with ischemic stroke. Materials and Methods: DNA samples of 237 patients who had an ischemic stroke and 223 age and sex-matched controls were studied. MTR 2756A>G and MTHFR 677C>T genotypes were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results: Frequencies of mutant alleles for MTR and MTHFR polymorphisms were not significantly different between the controls and cases. The patient group, however, had significantly higher homocysteine concentrations of the MTR 2756AA and MTHFR 677TT genotypes than the control group (p=0.04 for MTR, p=0.01 for MTHFR). The combined MTR 2756AA and MTHFR 677TT genotype (p= 0.04) and the homocysteine concentrations of the patient group were also higher than those of the controls. In addition, the genotype distribution was significant in the MTHFR 677TT genotype (p=0.008) and combined MTR 2756AA and MTHFR 677TT genotype (p=0.03), which divided the groups into the top 20% and bottom 20% based on their homocysteine levels. Conclusion: The results of the present study demonstrate that the MTR 2756A>G and MTHFR 677C>T polymorphisms interact with elevated total homocysteine (tHcy) levels, leading to an increased risk of ischemic stroke.
#Methylenetetrahydrofolate reductase #MTHFR) #methionine synthase #MTR) #ischemic stroke #hyperhomocysteinemia #polymorphism

목차

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참고문헌 (23)

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/ 1995 / A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase 10 : 111 ~ 113 google schola / 1996 / Human methionine synthase: cDNA cloning and identification of mutations in p google schola / 1996 / Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism, plasma folate, homocysteine, and risk of myocardial infarction in US physicians 94 : 2410 ~ 2416 google schola / 1999 / A common mutation A1298C in human methylenetetrahydrofolate reductase gene: association with plasma total homocysteine and folate concentrations 129 : 1656 ~ 1661 google schola / 1999 / Methionine synthase D919G polymorphism is a significant but modest determinant of circulating homocysteine concentrations 17 : 298 ~ 309 google schola

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