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학술저널
저자정보
김민선 (전북대학교 의과대학 소아과학교실) 이대열 (전북대학교 의과대학 소아과학교실) 유한욱 (울산대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제6권 제1호
발행연도
2006.1
수록면
52 - 57 (6page)

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Permanent neonatal diabetes(PND) is a rare form of diabetes characterized by insulin-requiring hyperglycemia that is diagnosed within the first 3 months of life. In most cases, the causes are not known. Recently, mutations in the gene KCNJ11 encoding the Kir6.2 subunit of the ATP-sensitive K+ charmel have been described in patients with PND. We report a child with PND due to a lysine-to-arginine substitution at position 170(K170R) of gene encoding Kir6.2 Our patient was diagnosed at 7 weeks of age and had been treated with subcutaneous insulin for 6.5 years. Recently, our patient has been changed from subcutaneous insulin to oral glibenclamide therapy at a daily dose of 7.5 mg 3 times a day(0.9 mg/kg/day) at the age of 6.5 years. Before glibenclamide therapy, c-peptide level was 0.1 ng/ml(normal 1.0-3.5 ng/ml) and hemoglobin HbA1c level was 7.8%(normal <6%). After 6 days of treatment, her c-peptide and insulin levels were 2.3 ng/ml and $9.6{\mu}U/ml$(normal $5-25{\mu}U/ml$), respectively. After 1 month later, the insulin and c-peptide levels were in the nonnal range without any episodes of hyper- or hypoglycemia. This case demonstrated that oral sulfonylurea may be the treatment of choice in PND patients with KCNJ11 mutation even at a young age.
#Permanent neonatal diabetes #Kir6 #2 #Glibenclamide #KCNJ11

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