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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제25권 제1호
발행연도
2020.1
수록면
42 - 45 (4page)

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Purpose: Insulin gene (INS) mutations are a rare cause of permanent neonatal diabetes and mature-onset diabetes of the young (MODY10). Homozygous mutations have been reported to cause diabetes by decreasing insulin biosynthesis through distinct mechanisms. In this study, we report a homozygous mutation c.-331C>G in the INS gene causing autosomal recessive neonatal diabetes in Saudi families and share our experience with diagnosis and management. Methods: We retrospectively reviewed all cases diagnosed with diabetes during the first week of life. We identified 18 cases, and all underwent genetic testing to identify the cause. Most had mutations in common genes (9 in KCNJ11 and 5 in ABCC8). The inclusion criterion for this study was a mutation in the INS gene. Results: Four patients from 3 Saudi families had mutations in the INS gene. All patients were born with low birth weight and were diagnosed with neonatal diabetes at the age of 2 days. Sanger sequencing analysis identified a homozygous INS pathogenic promoter variant, c.-331C>G. All patients were managed by insulin therapy. Two patients had persistent diabetes and in 2 cases diabetes resolved. Conclusion: This report indicates that a homozygous mutation in the INS gene is a probable and important cause of neonatal diabetes in Saudi Arabia. The c.-331C>G variant in the INS gene identified in our study showed variability both within and between families and different outcomes ranging from early resolution of diabetes after 2 months of life to permanent diabetes.

목차

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Meur G / 2010 / Insulin gene mutations resulting in early-onset diabetes: marked differences in clinical presentation, metabolic status, and pathogenic effect through endoplasmic reticulum retention / Diabetes 59:653~661 google schola Støy J / 2007 / Insulin gene mutations as a cause of permanent neonatal diabetes / Proc Natl Acad Sci U S A 104:15040~15044 google schola Boesgaard TW / 2010 / Further evidence that mutations in INS can be a rare cause of Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) / BMC Med Genet 11:42 google schola Polak M / 2008 / Heterozygous missense mutations in the insulin gene are linked to permanent diabetes appearing in the neonatal period or in early infancy: a report from the French ND (Neonatal Diabetes) Study Group / Diabetes 57:1115~1119 google schola Garin I / 2010 / Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis / Proc Natl Acad Sci U S A 107:3105~3110 google schola

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