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A male patient with subnormal intelligence and schizoaffective symptoms was confirmed to have Klinefelter's syndrome with the karyotype of 47,XXY by the chromosomal analysis. He was shown to have a peculiar appearance of tall height, long extremities, gynecomastia and small ears. The hormonal study revealed decreased testosterone and increased FSH concentrations in the serum of the patient. He was also found to have small testes by the ultrasonography, which seemed to be sterile by the semen analysis. We reported this rare case and reviewed related articles.
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