A case of the rare variant of Klinefelter syndrome 47,XY,i(X)(q10)

Song, Seung-Hun; Won, Hyung Jae; Yoon, Tae Ki; Cha, Dong Hyun; Shim, Jeong Yun; Shim, Sung Han

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자료유형: 학술저널

저자정보: Song, Seung-Hun (Department of Urology, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Won, Hyung Jae (Department of Obstetrics and Gynecology, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Yoon, Tae Ki (Department of Obstetrics and Gynecology, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Cha, Dong Hyun (Department of Obstetrics and Gynecology, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Shim, Jeong Yun (Department of Pathology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University) Shim, Sung Han (Genetics Laboratory, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA University)

저널정보: 대한생식의학회 Clinical and experimental reproductive medicine : CERM Clinical and experimental reproductive medicine : CERM 제40권 제4호

발행연도: 2013.1

수록면: 174 - 176 (3page)

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Klinefelter syndrome is the most common genetic form of male hypogonadism, but the phenotype becomes evident only after puberty. It is characterized by infertility, small testes, sparse body and facial hair, increased body weight, gynecomastia, increased LH and FSH, and a low level of testosterone. Early recognition and treatment of Klinefelter syndrome can significantly improve the patient's quality of life and prevent serious consequences. Here, we report an infertile man with a rare variant of Klinefelter syndrome with a 47, XY, i(X)(q10) karyotype.

#Klinefelter syndrome #Isochromsomes #Androgens

참고문헌 (8)

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Paduch DA / 2009 / Reproduction in men with Klinefelter syndrome: the past, the present, and the future / Semin Reprod Med 27:137~148

Lanfranco F / 2004 / Klinefelter’s syndrome / Lancet 364:273~283

Hockner M / 2008 / Unravelling the parental origin and mechanism of formation of the 47,XY,i(X)(q10) Klinefelter karyotype variant / Fertil Steril 90:e13~e17

Arps S / 1996 / Isochromosome Xq in Klinefelter syndrome: report of 7 new cases / Am J Med Genet 64:580~582

Stemkens D / 2007 / Variant Klinefelter syndrome 47,X,i(X)(q10),Y and normal 46,XY karyotype in monozygotic adult twins / Am J Med Genet A 143:1906~1911

이 논문의 저자 정보

Song, Seung-Hun

소속기관 Department of Urology, Fertility Center, CHA Gangnam Medical Center, CHA University

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 산부인과학

논문수 3 이용수 3

Won, Hyung Jae

소속기관 Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA Gangnam Medical Center, CHA University

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 산부인과학

논문수 7 이용수 14

윤태기

소속기관 Department of Obstetrics and Gynecology, Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, CHA Univers

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 산부인과학 농수해양학 > 축산학

논문수 91 이용수 219

Cha, Dong Hyun

소속기관 Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 산부인과학

논문수 3 이용수 3

Shim, Jeong Yun

소속기관 Department of Pathology, CHA Gangnam Medical Center, CHA University

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 산부인과학

논문수 3 이용수 3

Shim, Sung Han

소속기관 Department of Genetics, CHA University

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 산부인과학

논문수 4 이용수 3

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