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자료유형
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저자정보
저널정보
대한재활의학회 Annals of Rehabilitation Medicine Annals of Rehabilitation Medicine 제43권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
215 - 223 (9page)

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Objective To determine effects of copy number variations (CNV) on developmental aspects of children suspected of having delayed development. Methods A retrospective chart review was done for 65 children who underwent array-comparative genomic hybridization after visiting physical medicine & rehabilitation department of outpatient clinic with delayed development as chief complaints. Children were evaluated with Denver Developmental Screening Test II (DDST-II), Sequenced Language Scale for Infants (SELSI), or Preschool Receptive-Expressive Language Scale (PRES). A Mann-Whitney U test was conducted to determine statistical differences of developmental quotient (DQ), receptive language quotient (RLQ), and expressive language quotient (ELQ) between children with CNV (CNV(+) group, n=16) and children without CNV (CNV(–) group, n=37).Results Of these subjects, the average age was 35.1 months (mean age, 35.1±24.2 months). Sixteen (30.2%) patients had copy number variations. In the CNV(+) group, 14 children underwent DDST-II. In the CNV(–) group, 29 children underwent DDST-II. Among variables, gross motor scale was significantly (p=0.038) lower in the CNV(+) group compared with the CNV(–) group. In the CNV(+) group, 5 children underwent either SELSI or PRES. In the CNV(–) group, 27 children underwent above language assessment examination. Both RLQ and ELQ were similar between the two groups. Conclusion The gross motor domain in DQ was significantly lower in children with CNV compared to that in children without CNV. This result suggests that additional genetic factors contribute to this variability. Active detection of genomic imbalance could play a vital role when prominent gross motor delay is presented in children with delayed development.

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참고문헌 (33)

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Cooper GM / 2011 / A copy number variation morbidity map of developmental delay / Nat Genet 43:838~846 google schola Greenway SC / 2009 / De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot / Nat Genet 41:931~935 google schola Mefford HC / 2007 / Recurrent reciprocal genomic rearrangements of 17q12 are associated with renal disease, diabetes, and epilepsy / Am J Hum Genet 81:1057~1069 google schola Iafrate AJ / 2004 / Detection of large-scale variation in the human genome / Nat Genet 36:949~951 google schola Redon R / 2006 / Global variation in copy number in the human genome / Nature 444:444~454 google schola

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