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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한소아신경학회 대한소아신경학회지 대한소아신경학회지 제25권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
9 - 12 (4page)

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목적: 이 연구는 드라베 증후군으로 진단받은 소아 환자들을 대상으로 SCN1A 돌연변이의 특성에 대해 살펴보고자 하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 5월까지 임상적으로 드라베 증후군으로 확진된 환자 39명을 대상으로 후향적 연구를 진행하였다. SCN1A 변이는 직접 염기 서열 분석법을 이용하여 분석하였고ACMG/AMP 가이드라인에 따라 분류하였다. 결과: 39명의 환자가 포함되었으며 여아는 22명, 남아는 17명이었다. 총 20명(51.2%)의 드라베 증후군 환자에서 SCN1A 병적 돌연변이가 발견되었으며 그 중 15명이 결절 돌연변이, 5명이 과오 돌연변이를가지고 있었다. 나머지 19명의 드라베 증후군 환자들은 10명에서 임상적 의미를 알 수 없는 변이가 관찰되었고 9명에서 양성 소견을 가지고 있었다. 결절 돌연변이는 SCN1A 단백질의 전체 구역에 분포하고있지만, 과오 돌연변이는 pore loop (S5-S6) regions에 좀 더 높은비율로 위치하고 있었다. 결론: 기존의 연구와 달리 본 연구에서는 드라베 증후군 환자의SCN1A 돌연변이의 양성률이 낮게 나왔다. 부모 검사(trio test) 및 추가적인 검사의 중요성이 강조된다.
#Dravet syndrome #SCN1A mutation

목차

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