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저자정보
문자운 (가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실) 조경옥 (가톨릭대학교)
저널정보
대한배뇨장애요실금학회 International Neurourology Journal International Neurourology Journal 제25권
발행연도
2021.1
수록면
8 - 18 (11page)

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Epileptic encephalopathy (EE) is a devastating pediatric disease that features medically resistant seizures, which can contribute to global developmental delays. Despite technological advancements in genetics, the neurobiological mechanisms of EEs are not fully understood, leaving few therapeutic options for affected patients. In this review, we introduce the most common EEs in pediatrics (i.e., Ohtahara syndrome, Dravet syndrome, and Lennox-Gastaut syndrome) and their molecular mechanisms that cause excitation/inhibition imbalances. We then discuss some of the essential molecules that are frequently dysregulated in EEs. Specifically, we explore voltage-gated ion channels, synaptic transmission-related proteins, and ligand-gated ion channels in association with the pathophysiology of Ohtahara syndrome, Dravet syndrome, and Lennox-Gastaut syndrome. Finally, we review currently available antiepileptic drugs used to treat seizures in patients with EEs. Since these patients often fail to achieve seizure relief even with the combination therapy, further extensive research efforts to explore the involved molecular mechanisms will be required to develop new drugs for patients with intractable epilepsy.

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