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목적: 본 연구의 목적은 적혈구 모세포 평가 체계를 이용하여 모체 말초 혈액에서 태아 유핵 적혈구 세포를 모체 세포로부터 분리해 낼 수 있는지 알아보는 것이다. 적혈구 모세포 평가 체계에 의해 분리된 태아 유핵 적혈구 추정 세포들은 태아 기원임을 확인하기 위하여 세 부위의 short tandem repeat (STR)에 대해 형광 중합효소연쇄반응 분석하였다. 연구 방법: 선택적 임신 종결 직후의 7명의 여성으로부터 고지된 동의를 받은 후 말초 혈액을 채취하였다. 임신 종결된 태아들은 trisomy 21 (n=4), trisomy 18 (n=1), trisomy 13 (n=2)으로 진단된 경우이었다. 이 혈액들로부터 density gradient 분리, CD15/45 음성 분리, 그리고 감마 혈색소 양성 분리 등을 이용하여 태아 유핵 적혈구를 분리하였다. 분리된 세포들을 다시 적혈구 모세포 평가 체계를 이용하여 합산 점수 9점 이상의 태아 유핵 적혈구 추정 세포들을 분리해 냈고, 이들을 D21S1411, D21S11, D18S535 등 세 부위의 short tandem repeat (STR)에 대해 형광 중합효소연쇄반응 분석하였다. 결과: 모든 예에서 태아 유핵 적혈구가 형태적 특징 및 혈색소 염색의 특징에 근거하여 정확히 분리되었고, 또한 이들이 모체 세포로부터 분리된 DNA와 비교하여 공유된 DNA 대립형질과 공유되지 않는 DNA 대립형질이 모두 존재한다는 사실에 근거하여 태아 기원임을 입증할 수 있었다. 또한 다섯 예에서 태아 염색체 이상을 입증할 수 있었다. 결론: 본 연구에서 적혈구 모세포 평가 체계와 형광 중합효소연쇄반응 분석을 이용하여 모체 세포로부터 태아 유핵 적혈구를 분리해내고, 또한 성에 무관하게 이들이 태아 기원임을 입증할 수 있었다. 이러한 결과는 이 새로운 시도가 태아의 성에 무관하게 산전 비침습적 유전 진단을 할 수 있는 유망한 방법임을 제안한다.

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