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목적 : 모체의 말초 혈액에서 분리된 태아의 유핵 적혈구에 CGH기법을 이용하여 태아 염색체 이상을 진단함에 있어 임상적 유용성을 알아보고자 한다.방법 : 임산부의 말초혈액을 채취하여 heparin 처리한 후 triple density gradient 원심분리, CD45와 CD71을 이용한 MACS의 방법을 거쳐 태아의 유핵 적혈구를 분리한다. 얻어진 태아의 유핵 적혈구들을 microdissection하여 분리, DOP (degenerate oligonucleotide primed) - PCR (polymerase chain reaction)로 증폭시킨 후, nick translation과 CGH를 시행한다.결과 : 모든 예에서 모체의 말초 혈액으로부터 태아의 유핵 적혈구가 분리 가능하였으며, 이는 Kleihauer- Betke 염색법에 의하여 증명되었다. 얻어진 태아 유핵 적혈구들에 microdissection, DOP-PCR, Nick translation 시행 후의 DNA의 크기는 교잡에 적합하였으며, CGH를 시행하여 정상 여자 태아와 trisomy 21 남자 태아를 진단할 수 있었다.

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