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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제49권 제10호
발행연도
2006.1
수록면
2,194 - 2,198 (5page)

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=멕켈 그루버 증후군은 전형적으로 후두엽 뇌탈출증, 뭇주머니 콩팥질환, 다지증을 보이는 상염색체 열성 유전 질환으로 그 재발 위험도는 25%에 달한다. 현재까지 이 증후군의 원인 유전자가 확정되지 않아 산전 유전학적 진단이 불가능한 상태에서 배아기 후기 또는 태아기 초기의 정밀 태아초음파의 시행은 고위험군에서 이환된 예를 진단하고 관리하는데 중요한 의미를 가질 수 있다. 이에 저자들은 산전 초음파를 이용하여 임신 제 1삼분기에 진단된 재발성 멕켈 그루버 증후군 1예를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.
#멕켈 그루버 증후군 #산전 진단 #초음파 #Meckel Gruber syndrome #Prenatal diagnosis #Ultrasonography

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/ / Spectrum of anomalies in the Meckel syndrome Maybe there is a malformation syndrome with at least one constant anomaly : 67 ~ 73 google schola / / and polydactyly as an autosomal recessive trait simulating certain other disorders : 97 ~ 103 google schola / / clinicopathological findings in 67 patients : 671 ~ 89 google schola / / syndrome with Dandy-Walker malformation mig cerebro-re (zzi m -digital) : 50 ~ 3 google schola / 1981 / Phenotypic variation in Meckel syndrome 20 (1) : 74 ~ 7 google schola

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