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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제36권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
28 - 35 (8page)

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Hereditary neuropathy with liability to presure palsies (HNP) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by recurent pressure pal-sies. Most HNP patients have a 1.5 mb deletion in chromosome 17p11.2-p12. The present study aimed at evaluating the deletion of the 17p11.2-p12 region in Korean subjects with families exhibiting HNP phenotype, and to determine the clinical, elec-trophysiological and morphological aspects speci-ficaly associated with this deletion in HNP pa-tients. By genotyping six microsatellite markers (D17S921, D17S955, D17S1358, D17S839, D17S12 and D17S261), HNP with the deletion was ob-served in 79% (19 of 24) of HNP families. Nerve conduction studies were performed in 35 HNP pa-tients from these 19 families. The observed HNP deletion frequency in Koreans is consistent with findings in other populations. Disease onset occur-recurent pressure palsies than in those with a single attack (P＜ 0.01). Nerve conduction studies demonstrated difuse mild to moderate slowing of nerve conduction velocities that were worse over the comon entrapment sites, regardless of the clinical manifestations. A long duration of com-pound muscle action potentials without a conduc-tion block or a temporal dispersion is a character-istic of this disease. A sural nerve biopsy with teas-ing was performed in four patients, and tomacula of the myelin sheath was found in 56.4%. Our findings appear to support the existence of a phe-notype/genotype corelation in HNP patients of Korean ancestry with the deletion, and sugest that HNP patients with earlier symptom onset face an increased chance of having recurent at-tacks.
#Charcot-Marie-Tooth disease #hereditary mo-tor and sensory neuropathies #hereditary sensory and autonomic neuroplathies #genotype #microsatellite repeats

목차

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/ / DNA deletion associated with hereditary neuropathywith liability to pressure palsies : 143 ~ 51 google schola / / Detection of deletion within 17p11 2 in 7 Frenchfamilies with hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies : 261 ~ 4 google schola / / Fast andsensitive silver staining of DNA in polyacrylamide gels caeta (-alles g) : 80 ~ 3 google schola / / Hereditary neuropathywith liability to pressure palsies : 777 ~ 94 google schola / / Prevalence of the 1 5-Mb 17p deletion in familieswith hereditary neuropathy with liability to pressure palsies : 650 ~ 5 google schola

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