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대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제18권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
28 - 31 (4page)

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가족성 아밀로이드 다발성신경병증(FAP)은 1952년에 Andrade에 의해 처음 발견된 병으로 상염색체 우성 형태를 지닌 유전병이다. 아밀로이드 유발성 가족성 아밀로이드 다발성신경병증을 일으키는 3개의 전구 단백질 - transthyretin (TTR), Apolipoprotein A-1, Gelsolin - 이 있다. 이 3가지 단백질 중에 점돌연변이에 의한 비정상 TTR형의 경우가 FAP중 가장 흔한 것으로 보고되고 있다. 비록 TTR형 FAP가 이전에는 임상양상에 따라 치료하고 분류하였지만 최근에는 유전적으로 분류되고 있다. 30번에 위치한 발린이 메치오닌으로 변경되는 형태가 가장 흔한 돌연변이 이기 때문에 TTR형 FAP는 Val30Met형 FAP와 비교적 덜 흔한 비Val30Met형 FAP로 나뉘게 된다. 비Val30Met형 FAP 중에서도 Asp38Ala돌연변이는 매우 드문 것으로 보고 되고 있기 때문에 우리는 Asp38Ala돌연변이에 의한 비Val30Met형 FAP의 임상양상과 질병진행양상을 보고하는 바이다.
#손목관증후군 #가족성 아밀로이드 다발성신경병증 #다발성신경병증 #Carpal tunnel syndrome #Familial amyloid polyneuropathy #Polyneuropathies

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