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저자정보
저널정보
대한임상신경생리학회 Annals of Clinical Neurophysiology Annals of Clinical Neurophysiology 제5권 제1호
발행연도
2003.1
수록면
11 - 15 (5page)

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Background : Kennedy disease is a X-linked recessive disease characterized by bulbar symptoms, proximal muscle weakness, and gynecomastia. Methods : We analyzed clinical symptoms and performed electrodiagnostic studies on 6 patients. Results : We found following features: 1) proximal muscle weakness 2) bulbar symptoms, as dysarthria, facial and tongue atrophy 3) hyporeflexia or areflexia 4) fasciculations, predominantly on face, and proximal upper extremities 5) decreased sensory nerve action potentials(SNAPs) 6) chronic neurogenic changes in needle EMG. Conclusions : Kennedy disease is characterized by degenerative process of anterior horn cell and dorsal root ganglion without upper motor neuron dysfunction. Increased triple uncleotide CAG repeat(>38) in androgen receptor gene of Xp21 will confirm early stage of this disease.
#Kennedy disease #Triple nucleotide repeats

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