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대한치매학회 Dementia and Neurocognitive Disorders(대한치매학회지) Dementia and Neurocognitive Disorders(대한치매학회지) 제8권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
98 - 103 (6page)

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Background: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited arteriopathy caused by mutation in the notch 3 gene. Characteristic features include recurrent ischemic stroke, migraine, and progressive cognitive decline. Despite the highly stereotyped nature of CADASIL, marked phenotypic variation has been reported, which suggest that other factors may modulate the disease process. Possible factors include both environmental and other genetic factor. In the present study we sought to determine whether conventional cardiovascular risk factors influence phenotype and MRI markers in CADASIL patients that carry an R544C mutation. Methods: Fifty three consecutive patients with R544C mutation were investigated. Then patients were divided into two groups depending on the presence (VR group) or absence (non-VR group) of conventional vascular risk factors. Vascular risk factors included hypertension, diabetes mellitus, hypercholesterolemia, ischemic heart disease, smoking, and heavy drinking. Thirty four patients belonged to VR group and the remaining 19 patients to the non-VR group. All patients underwent a detailed neuropsychological testing including Alzheimer’s disease assessment scale cognitive subscale (ADAS-cog) and MR imaging protocols. Results: VR group demonstrated an increase in lacunar infracts (p=0.038) and cerebral microbleeds (p=0.002). However, there was no significant difference in the ADAS-cog and MMSE scores between VR group and non-VR group. The memory scores of ADAS-cog (delayed recall test) were lower in VR group than non-VR group (p=0.049). However, digit span backward scores were lower in non-VR group than VR group (p=0.048). Conclusions: We observed increase in lacunar infarcts and cerebral microbleeds in VR group. These findings suggest that conventional vascular risk factor may predispose to cerebrovascular events in CADASIL patients with notch3 R544C mutation.
#Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy #CADASIL) #Cardiovascular risk factors #R544C mutation #Lacunar infarct #Cerebral microbleeds

목차

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참고문헌 (25)

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Arboleda-Velasquez JF / 2002 / C455R notch 3 mutation in a Colombian CADASIL kindred with early onset of stroke / Neurology 59 : 277 ~ 279 google schola Baurimont M / 1993 / Autosomal dominant leukoencephalopathy and subcortical ischemic stroke. A clinicopathologic study / Stroke 24 : 122 ~ 125 google schola Buffon F / 2006 / Cognitive profile in CADASIL / J Neurol Neurosurg Psychiatry 77 : 175 ~ 180 google schola Chabriat H / 1995 / Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families / Lancet 346 : 934 ~ 939 google schola Charlton RA / 2006 / The cognitive profiles of CADASIL and sporadic small vessel disease / Neurology 66 : 1523 ~ 1526 google schola

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