메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제51권 제5호
발행연도
2010.1
수록면
775 - 780 (6page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Purpose: The pericentric inversion of chromosome 9 is one of the most common structural balanced chromosomal variations and has been found in both normal populations and patients with various abnormal phenotypes and diseases. The aim of this study was to re-evaluate the clinical impact of inv(9)(p11q13). Materials and Methods: We studied the karyotypes of 431 neonates with congenital anomalies at the Pediatric Clinic in Ajou University Hospital between 2004 and 2008and retrospectively reviewed their clinical data. Results: Chromosomal aberrations were detected in 60 patients (13.9%). The most common type of structural abnormality was inv(9)(p11q13), found in eight patients. Clinical investigation revealed that all eight cases with inv(9)(p11q13) had various congenital anomalies including: polydactyly, club foot, microtia, deafness, asymmetric face, giant Meckel’s diverticulum, duodenal diaphragm, small bowel malrotation, pulmonary stenosis, cardiomyopathy, arrhythmia, and intrauterine growth restriction. The cytogenetic analysis of parents showed that all of the cases were de novo heterozygous inv(9)(p11q13). Conclusion: Since our results indicate that the incidence of inv(9)(p11q13) in patients with congenital anomalies was not significantly different from the normal population, inv(9)(p11q13) does not appear to be pathogenic with regard to the congenital anomalies. Some other, to date unknown, causes of the anomalies remain to be identified.
#Chromosomal variation #congenital anomaly #dysmorphic feature #inv #9) #pericentric inversion

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (21)

참고문헌 신청
Baltaci V / 1999 / A case associated with Walker Warburg syndrome phenotype and homozygous pericentric inversion 9: coincidental finding or aetiological factor? / Acta Paedi google schola Demirhan O / 2003 / Chromosome aberrations in a schizophrenia population / Schizophr Res 65 : 1 ~ 7 google schola Hsu LY / 1987 / Chromosomal polymorphisms of 1, 9, 16, and Y in 4 major ethnic groups: a large prenatal study / Am J Med Genet 26 : 95 ~ 101 google schola ISCN / 2009 / An International System for Human Cytogenetic Nomenclature / Karger google schola Jacobs PA / 1987 / Chromosome abnormalities: origin and etiology in abortions and livebirths. In Human Genetics / Springer : 233 ~ 244 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0