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저자정보
저널정보
대한재활의학회 Annals of Rehabilitation Medicine Annals of Rehabilitation Medicine 제28권 제6호
발행연도
2004.1
수록면
613 - 617 (5page)

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Schwartz-Jampel syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by clinical myotonia, persistent spontaneous activity, and skeletal dysplasia (short stature, pigeon breast, micrognathia etc.). We experienced an eleven- year-old girl complaining of gait disturbance and motor weakness of both legs. She was operated for umblical hernia at the age of two and for congenital hip dislocation at the age of six. She displayed short stature, short neck, microstomia, micrognathia, pigeon breast, and calf muscle hypertrophy. Her muscle strength was fair to good grade in both legs. Percussion- and exercise-induced myotonia was observed. Her cognitive function was below-average intelligence. Serum creatine kinase was elevated three to four times of normal level. Routine motor and sensory conduction studies were normal and continuous electrical myotonic discharges were detected in all examined muscles. Clinically, her symptom was non-progressive for three years.
#Schwartz-Jampel syndrome #Myotonia #Dysplasia

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참고문헌 (15)

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/ 1962 / Congenital blepharophimosis associated with an unique generalized myopathy 68 : 52 ~ 57 google schola / 1972 / Continuous muscle fiber activity in the Schwartz-Jampel syndrome 33 : 497 ~ 509 google schola / 1989 / Prenatal diagnosis of Schwartz-Jampel syndrome with early manifestation 9 : 127 ~ 131 google schola / 1992 / Myotonic disorders. In : 337 ~ 338 google schola / 1993 / Improvement of myotonia with carbamazepine in three cases with the Schwartz-Jampel syndrome 24 : 232 ~ 234 google schola

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