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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제28권 제4호
발행연도
2008.1
수록면
258 - 261 (4page)

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Type 2N von Willebrand disease (vWD) can be confused with hemophilia A due to decreased factor VIII levels and a bleeding tendency, and differential diagnosis is of importance for providing the optimal treatment and genetic counseling. For the accurate diagnosis of type 2N vWD, von Willebrand Factor (vWF) function tests, multimer assay and gene mutation analysis are needed. The patient was a 38-yr-old Nepalese woman with a history of bleeding manifestations from childhood, such as hemarthrosis, intramuscular hematoma, and menorrhagia. Family history revealed that her mother and elder brothers also had bleeding manifestations from childhood. When she had a laparotomy in 1991, she was diagnosed as hemophilia A with factor VIII level of 3.6% and was transfused with whole blood, factor VIII and cryoprecipitates. In June 2007, she was admitted to our hospital for further evaluation of bleeding tendency. Blood tests revealed normal CBC; bleeding time, 2 min; PT, 14.9 sec (11-14 sec); aPTT, 51.2 sec (24-38 sec); and factor VIII, 4.9% (50-150%). The prolonged aPTT was corrected by 1:1 mixing test to the levels of 106% and 84%, respectively, before and after 2 hr-incubation at 37°C. No abnormalities were found in the vWF antigen level (71.3%), ristocetin cofactor assay (130.4%), and multimer assay. Direct DNA sequencing of the VWF gene revealed homozygous missense mutation located in exon 19, c.2446C>T (p.Arg816Trp), confirming the diagnosis of type 2N vWD. (Korean J Lab Med 2008;28:258-61)
#Von Willebrand disease #Type 2N #R816W #Nepalese

목차

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참고문헌 (15)

참고문헌 신청
Caron C / 2002 / Large experience with a factor VIII binding assay of plasma von Willebrand factor using commercial reagents / Br J Haematol 117 : 716 ~ 718 google schola Greer JP / 2004 / Wintrobe’s clinical hematology / Lippincott Williams and Wilkins : 1628 ~ 1637 google schola Gupta M / 2005 / Spectrum of inherited bleeding disorders in Indians / Clin Appl Thromb Hemost 11 : 325 ~ 330 google schola Gupta PK / 2005 / Relatively high frequency of VWD types 3 and 2 in a cohort of Indian patients: the role of multimeric analysis / J Thromb Haemost 3 : 1321 ~ 1322 google schola Gupta PK / 2007 / Spectrum of Von Willebrand disease and inherited platelet function disorders amongst Indian bleeders / Ann Hematol 86 : 403 ~ 407 google schola

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