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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제24권 제3호
발행연도
2004.1
수록면
183 - 188 (6page)

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배경 : 성분화 또는 발달에 이상이 있는 환자는 신생아 시기에모호한 성기가 관찰되어 성별 감별이 어렵거나, 사춘기 시기에 이차성징이 나타나지 않는 것으로 발현될 수 있다. 따라서 의학적,정신적, 사회적인 합병증을 최소화하기 위해서 조기에 정확한 진단을 내리는 것이 중요하다. 저자들은 성분화 및 발달 장애를 보이는 환자들의 원인을 분석하고 임상적 특징을 알아보았다.방법 : 연구대상은 이화의료원에서 1998년 1월부터 2003년 10월까지 성분화 또는 발달 장애로 진단 받았으며 염색체 검사가 의뢰되었던 35명이었다. 내원 당시 20명은 남자로, 15명은 여자로 알고 있었다. 진단을 위해 신체 검진, 호르몬 검사, 염색체 검사, 초음파 검사, 비뇨생식기 조영술, 성선 조직 검사 등을 시행하였다. 결과 :35명 환자 중 성선기능저하증이 1명, 남성가성반음양 9명(5 요도하열, 2 고환 여성화 증후군), 여성가성반음양 6명(4 선천성 부신 과형성증), 왜소음경 4명, 선천성 기형 4명, 혼합성선이발생증이 1명이었다. 고환 여성화 증후군 환자와 성선이발생증환자는 성선 절제술을 시행하였다. 최종 결정된 성별은 1명을 제외하고, 알고 있던 성별과 일치하였다. 1명은 5-alpha reductase결핍 환자로서 여자로 알고 있었으나 남성으로 결정하였다. 결론 : 성분화 및 발달 장애의 원인은 다양하므로 문진과 신체검진 및 여러 검사들을 종합하여 정확히 진단해야 하며, 원인에따라 적절한 치료방침을 정하고 최종 성별을 결정하는 것이 중요하다.
#Sex differentiation #Sex development #Ambiguous genitalia #Amenorrhea #Sec-ondary sexual characteristics #Hypogonadism #Pseudohermaphroditism

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참고문헌 (19)

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/ 1976 / The incidence of intersexuality in patientswith hypospadias and cryptorchidism 116 : 769 ~ 70 google schola / 1991 / Ring chromosome 15and 15qs+ mosaic:clinical and cytogenetic behaviour spanning 29years 40 : 460 ~ 3 google schola / 1992 / Embryology of the genital tract : 1496 ~ 508 google schola / 1996 / Ring chromosome 15 syndrome in an adult female 40 : 478 ~ 480 google schola / 1999 / The incidence of intersexuality in children with cryptorchi-dism and hypospadias:stratification based on gonadal palpabilityand meatal position 162 : 1003 ~ 1006 google schola

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