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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제30권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
89 - 92 (4page)

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Pericentric inversion of chromosome 4 can give rise to 2 alternate recombinant (rec) chromosomesby duplication or deletion of 4p. The deletion of distal 4p manifests as Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS). Here, we report the molecular cytogenetic findings and clinical manifestations observed in an infant with 46,XX,rec(4)dup(4q)inv(4)(p16q31.3)pat. The infant was delivered by Cesarean section at the 33rd week of gestation because pleural effusion and polyhydramnios were detected on ultrasonography. At birth, the infant showed no malformation or dysfunction, except for a preauricular skin tag. Array comparative genomic hybridization analysis of neonatal peripheral blood samples showed a gain of 38 Mb on 4q31.3-qter and a loss of 3 Mb on 4p16.3, and these results were consistent with WHS. At the last follow-up at 8 months of age (corrected age, 6 months), the infant had not achieved complete head control. (Korean J Lab Med 2010;30:89-92)
#Inversion #Recombinant #Wolf-Hirschhorn syndrome

목차

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참고문헌 (17)

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Bergemann AD / 2005 / The etiology of Wolf-Hirschhorn syndrome / Trends Genet 21 : 188 ~ 195 google schola Carrascosa RM / 2008 / Partial duplication of chromosome 4q (q31, q35): auriculo-acro-renal syndrome / An Pediatr (Barc) 68 : 361 ~ 364 google schola Cui YX / 2006 / Partial trisomy 4q: a case report / Chin Med J 119 : 1136 ~ 1139 google schola Engbers H / 2009 / Wolf-Hirschhorn syndrome facial dysmorphic features in a patient with a terminal 4p16.3 deletion telomeric to the WHSCR and WHSCR 2 regions / Eur J Hum Gen google schola Garcia-Heras J / 2002 / A rec(4) dup 4p inherited from a maternal inv(4)(p15q35): case report and review / Am J Med Genet 109 : 226 ~ 230 google schola

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