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저널정보
대한암학회 Cancer Research and Treatment Cancer Research and Treatment 제49권 제2호
발행연도
2017.1
수록면
430 - 436 (7page)

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Purpose Familial pancreatic cancer describes families with at least two first-degree relatives with pancreatic cancer that do not fulfil the criteria of other inherited tumor syndromes with increased risks of pancreatic cancer. Although much has been learned regarding the aggregation of pancreatic cancer in some families, the genetic basis for this familial aggregation is poorly understood. This study evaluated the prevalence of 10 Polish founder mutations in four genes among individuals from families with diagnosed familial pancreatic cancer syndrome and assessed their possible association with the familial pancreatic cancer (FPC) risk in Poland. Materials and Methods In this study, 400 FPC individuals and 4,000 control subjects were genotyped for founder mutations in BRCA1 (5382insC, 4153delA, C61G), CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NBS1 (657del5), and PALB2 (509_510delGA, 172_175delTTGT) genes. Results A statistically significant association was observed between the 172_175delTTGT mutation of the PALB2 gene and an increased risk of FPC syndrome (odds ratio [OR], 10.05; p=0.048). In addition, an increased risk of cancer was observed in the FPC family members with a BRCA1 mutation (OR, 6.72; p=0.006). Novel associations were found between the FPC family members with cancer and CHEK2mutations (OR, 2.26; p=0.008) with a noticeable contribution of the missense variant, I157T of CHEK2 (OR, 2.17; p=0.026). Conclusion The founder mutations in the genes, BRCA1, PALB2, and CHEK2, cause a small percentage of familial pancreatic cancer syndrome in the Polish population. Following confirmation in larger studies, these mutations can be added to the panel of genes to be tested in families with a diagnosis of FPC syndrome.
#Familial pancreatic cancer #Founder mutations #CHEK2 gene #Cancer risk

목차

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참고문헌 (22)

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Bartsch DK / 2006 / Low frequency of CHEK2 mutations in familial pancreatic cancer / Fam Cancer 5 : 305 ~ 308 google schola Chehab NH / 2000 / Chk2/hCds1 functions as a DNA damage checkpoint in G(1)by stabilizing p53 / Genes Dev 14 : 278 ~ 288 google schola Cybulski C / 2004 / CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene / Am J Hum Genet 75 : 1131 ~ 1135 google schola Cybulski C / 2004 / NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene / Cancer Res 64 : 1215 ~ 1219 google schola Cybulski C / 2006 / A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer / J Med Genet 43 : 863 ~ 866 google schola

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