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저자정보
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제12권 제2호
발행연도
2016.1
수록면
181 - 187 (7page)

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Background and Purpose Few studies have analyzed the clinical course and functional outcome in Leigh syndrome (LS). The aim of this study was to determine the clinical, radiological, biochemical, and genetic features of patients with LS, and identify prognostic indicators of the disease progression and neurological outcome. Methods Thirty-nine patients who had been diagnosed with LS at the Seoul National University Children’s Hospital were included. Their medical records, neuroimaging findings, and histological/biochemical findings of skeletal muscle specimens were reviewed. Targeted sequencing of mitochondrial DNA was performed based on mitochondrial respiratory chain (MRC) enzyme defects. Results Isolated complex I deficiency was the most frequently observed MRC defect (in 42% of 38 investigated patients). Mitochondrial DNA mutations were identified in 11 patients, of which 81.8% were MT-ND genes. The clinical outcome varied widely, from independent daily activity to severe disability. Poor functional outcomes and neurological deterioration were significantly associated with early onset (before an age of 1 year) and the presence of other lesions additional to basal ganglia involvement in the initial neuroimaging. Conclusions The neurological severity and outcome of LS may vary widely and be better than those predicted based on previous studies. We suggest that age at onset and initial neuroimaging findings are prognostic indicators in LS
#Leigh syndrome #mitochondrial DNA mutation #functional outcome #prognostic indicators.

목차

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Finsterer J / 2008 / Leigh and Leigh-like syndrome in children and adults / Pediatr Neurol 39:223~235 google schola Baertling F / 2014 / A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome / J Neurol Neurosurg Psychiatry 85:257~265 google schola Leigh D / 1951 / Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant / J Neurol Neurosurg Psychiatry 14:216~221 google schola Mak SC / 1998 / Mitochondrial DNA 8993 T > C mutation presenting as juvenile Leigh syndrome with respiratory failure / J Child Neurol 13:349~351 google schola Sobreira C / 2009 / Leigh-like syndrome with the T8993G mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene: long-term follow-up discloses a slowly progressive course / J Neurol Sci 278:132~134 google schola

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