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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2010.1
- 수록면
- 467 - 471 (5page)
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치과유전질환의 하나인 법랑질 형성부전증은 유전적인 원인이 복잡할 뿐만 아니라 임상적인 양상 또한 다양하다. 법랑질형성부전증은 임상적 양상에 따라서 크게 저형성형, 저성숙형, 저석회화형의 3 종류로 분류된다. 최근 상염색체 우성 저석회화 법랑질 형성부전증의 원인 유전자로 밝혀진 Fam83h의 기능에 관하여 알려진 바가 없어, Fam83h의 발현억제가 조법랑세포의 아멜로제닌 발현에 미치는 영향을 불멸화된 조법랑세포주를 이용하여 분석한 결과, Fam83h의 발현이 억제되더라도아멜로제닌의 발현에 영향을 주지 않는 것으로 확인되었으며, 향후 추가적인 연구를 통한 전체 유전자의 발현양상 변화 등을통한 유전자 기능의 연구가 필요하리라 생각된다.
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Aldred MJ / 1992 / Identification of a nonsense mutation in the amelogenin gene (AMELX) in a family with X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1) / Hum Genet 90 : 413 ~ 416
Ding Y / 2009 / Fam83h is associated with intracellular vesicles and ADHCAI / J Dent Res 88 : 991 ~ 996
El-Sayed W / 2009 / Mutations in the beta propeller WDR72 cause autosomal-recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta / Am J Hum Genet 85 : 699 ~ 705
Fincham AG / 1981 / Dental enamel matrix: sequences of two amelogenin polypeptides / Biosci Rep, 1 : 771 ~ 778
Fincham AG / 1983 / Amelogenins: Sequence homologies in enamelmatrix proteins from three mammalian species / Biochem J 211 : 149 ~ 154
Ding Y / 2009 / Fam83h is associated with intracellular vesicles and ADHCAI / J Dent Res 88 : 991 ~ 996
El-Sayed W / 2009 / Mutations in the beta propeller WDR72 cause autosomal-recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta / Am J Hum Genet 85 : 699 ~ 705
Fincham AG / 1981 / Dental enamel matrix: sequences of two amelogenin polypeptides / Biosci Rep, 1 : 771 ~ 778
Fincham AG / 1983 / Amelogenins: Sequence homologies in enamelmatrix proteins from three mammalian species / Biochem J 211 : 149 ~ 154
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