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Pulmonary arterial hypertension is caused by vascular remodeling including muscularization of arteries, loss of small precapillary arteries, and formation of neointima and plexiform lesion, resulting in a progressive increase in pulmonary vascular resistance.
About 70% of heritable pulmonary arterial hypertension and 10% to 40% of idiopathic pulmonary arterial hypertension patients possess mutations in bone morphogenetic protein receptor, type 2 (BMPR2), which is a type II receptor of TGF-β superfamily. Very rarely, mutations in another receptors of TGF-β superfamily, activin-like kinase-type 1 (ALK1) and endoglin (ENG) are found in pulmonary arterial hypertension patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Genetic screening is useful to identify family members who are mutation carriers in heritable pulmonary arterial hypertension families.
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Aldred MA / 2006 / BMPR2 gene rearrangements account for a significant proportion of mutations in familial and idiopathic pulmonary arterial hypertension / Hum Mutat 27 : 21
Aldred MA / 2007 / haracterization of the BMPR2 5'-untranslated region and a novel mutation in pulmonary hypertension / Am J Respir Crit Care Med 176 : 819 ~ 824
Chang H / 2002 / Genetic analysis of the mammalian transforming growth factor-beta superfamily / Endocr Rev 23 : 787 ~ 823
Chaouat A / 2004 / Endoglin germline mutation in a patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia and dexfenfluramine associated pulmonary arterial hypertension / Thorax
Cogan JD / 2005 / Gross BMPR2 gene rearrangements constitute a new cause for primary pulmonary hypertension / Genet Med 7 : 169 ~ 174
Aldred MA / 2007 / haracterization of the BMPR2 5'-untranslated region and a novel mutation in pulmonary hypertension / Am J Respir Crit Care Med 176 : 819 ~ 824
Chang H / 2002 / Genetic analysis of the mammalian transforming growth factor-beta superfamily / Endocr Rev 23 : 787 ~ 823
Chaouat A / 2004 / Endoglin germline mutation in a patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia and dexfenfluramine associated pulmonary arterial hypertension / Thorax
Cogan JD / 2005 / Gross BMPR2 gene rearrangements constitute a new cause for primary pulmonary hypertension / Genet Med 7 : 169 ~ 174
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