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폐 고혈압은 드물지만 매우 치명적인 질환으로, 그중 유전성 폐동맥 고혈압은 세대를 거쳐 특정 유전자의 돌연변이가 유전되어 발현되거나 가족력이 있는 경우이다. 저자들은 BMPR2 유전자 exon12 돌연변이에 의해 발현되는 유전성 폐동맥 고혈압 환자 가족 증례를 유전자 검사 및 문헌고찰과 함께 국내에서 처음 보고하는 바이며, 또한 증례의 남매 환자 및 그 가족들에 있어 임상경과 및 발병여부에 대한 향후 지속적인 추적관찰이 필요하다.
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참고문헌 (10)
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Badesch DB / 2009 / Diagnosis and assessment of pulmonary arterial hypertension / J Am Coll Cardiol 54 (1 Suppl) : 55 ~ 66
Cogan JD / 2006 / High frequency of BMPR2 exonic deletions/duplications in familial pulmonary arterial hypertension / Am J Respir Crit Care Med 174 : 590 ~ 598
Grunig E / 2002 / Primary pulmonary hypertension is predominantly a hereditary disease / Chest 121 (3 Suppl) : 81 ~ 82
Loyd JE / 1995 / Genetic anticipation and abnormal gender ratio at birth in familial primary pulmonary hypertension / Am J Respir Crit Care Med 152 : 93 ~ 97
Machado RD / 2006 / Mutations of the TGF-beta type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension / Hum Mutat 27 : 121 ~ 132
Cogan JD / 2006 / High frequency of BMPR2 exonic deletions/duplications in familial pulmonary arterial hypertension / Am J Respir Crit Care Med 174 : 590 ~ 598
Grunig E / 2002 / Primary pulmonary hypertension is predominantly a hereditary disease / Chest 121 (3 Suppl) : 81 ~ 82
Loyd JE / 1995 / Genetic anticipation and abnormal gender ratio at birth in familial primary pulmonary hypertension / Am J Respir Crit Care Med 152 : 93 ~ 97
Machado RD / 2006 / Mutations of the TGF-beta type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension / Hum Mutat 27 : 121 ~ 132
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