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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2010.1
- 수록면
- 547 - 553 (7page)
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Biochemical tests such as aspartate aminotransferase (AST) and alanine aminotransferase (ALT) are useful for diagnosing patients with liver disease. In this study, we tested the association between copy number variation and the hepatic biomarkers AST and ALT based on 8,842 samples from population-based cohorts in Korea. We used Affymetrix Genome-Wide Human 5.0 arrays and identified 10,534 CNVs using HelixTree software.
Of the CNVs tested using univariate linear regression,100 CNVs were significant for AST and 16 were significant for ALT (P ＜ 0.05). We identified 39 genes located within the CNV regions. DKK1 and HS3ST3B1 were shown to play roles in heparan sulfate biosynthesis and the Wnt signaling pathway,respectively. NAF1 and NPY1R were associated with glycoprotein processes and neuropeptide Y receptor activity based on GO categories. PTER, SOX14 and TM7SF4 were expressed in liver. DPYS and CTSC were found to be associated with dihydropyrimidinuria and Papillon-Lefèvre syndrome phenotypes using OMIM. NPY5R was found to be associated with dyslipidemia using the Genetic Association Database.
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[학술지(정기
Armengol, C. / 2009 / Wnt signaling and hepatocarcinogenesis: the hepatoblastoma model / Int. J. Biochem. Cell Biol. (in press)
Bathum, L. / 2001 / Evidence for a substantial genetic influence on biochemical liver function tests: results from a population-based Danish twin study / Clin. Chem. 47 : 81
Clemenz, M. / 2008 / Liver-specific peroxisome proliferatoractivated receptor α target gene regulation by the angiotensin type 1 receptor blocker telmisartan / Diabetes 57 :
Cooper, G. / 2008 / A genome-wide scan for common genetic variants with a large influence on warfarin maintenance dose / Blood 112 : 1022 ~ 1027
Armengol, C. / 2009 / Wnt signaling and hepatocarcinogenesis: the hepatoblastoma model / Int. J. Biochem. Cell Biol. (in press)
Bathum, L. / 2001 / Evidence for a substantial genetic influence on biochemical liver function tests: results from a population-based Danish twin study / Clin. Chem. 47 : 81
Clemenz, M. / 2008 / Liver-specific peroxisome proliferatoractivated receptor α target gene regulation by the angiotensin type 1 receptor blocker telmisartan / Diabetes 57 :
Cooper, G. / 2008 / A genome-wide scan for common genetic variants with a large influence on warfarin maintenance dose / Blood 112 : 1022 ~ 1027
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