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저자정보
저널정보
대한신생아학회 Neonatal medicine Neonatal medicine 제26권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
111 - 116 (6page)

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Resistance to thyroid hormone (RTH) is a condition caused by a mutation in the thyroid hormone receptor gene. It is rarely reported in individuals with no family history of RTH or in premature infants, and its clinical presentation varies. In our case, a premature infant with no family history of thyroid diseases had a thyroid stimulating hormone level of 85.0 μIU/mL and free thyroxine level of 1.64 ng/dL on a thyroid function test. The patient also presented with clinical signs of hypothyroidism, including difficulties in feeding and weight gain. The patient was treated with levothyroxine; however, only free thyroxine and triiodothyronine levels increased without a decrease in thyroid-stimulating hormone levels. Taken together with thyroid gland hypertrophy observed on a previous ultrasound examination, RTH was suspected and the diagnosis was eventually made based on a genetic test. A de novo mutation in the thyroid hormone receptor β gene in the infant was found that has not been previously reported. Other symptoms included tachycardia and pulmonary hypertension, but gradual improvement in the symptoms was observed after liothyronine administration. This report describes a case involving a premature infant with RTH and a de novo mutation, with no family history of thyroid disease.

목차

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참고문헌 (20)

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Olateju TO / 2006 / Thyroid hormone resistance / Ann Clin Biochem 43(Pt 6):431~440 google schola Dumitrescu AM / 2013 / The syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone / Biochim Biophys Acta 1830:3987~4003 google schola 이재희 / 2014 / Resistance to thyroid hormone due to a novel mutation of thyroid hormone receptor beta gene / Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 19(4):229~231 dbpia Bochukova E / 2012 / A mutation in the thyroid hormone receptor alpha gene / N Engl J Med 366:243~249 google schola Usala SJ / 1988 / Tight linkage between the syndrome of generalized thyroid hormone resistance and the human c-erbA beta gene / Mol Endocrinol 2:1217~1220 google schola

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