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학술저널
저자정보
Jeong-Woo Choi (Kyungpook National University) Hyun-Joo Lee (Kyungpook National University) Ji Won Oh (Kyungpook National University)
저널정보
대한체질인류학회 해부·생물인류학 대한체질인류학회지 제30권 제3호
발행연도
2017.9
수록면
77 - 85 (9page)

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큰손가락증 (Macrodactyly)은 치료하기 어려운 선천성 기형 중의 하나로 그 원인이 정확히 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 Gene Expression Omnibus (GEO)에 공개된 microarray 정보를 이용하여 큰손가락증에서 비정상적으로 발현되는 유전자를 찾고, 이 유전자들이 지방 대사와 어떻게 연관되어 있는지 조사하였다. 또한, 메타분석 방법을 사용하여 네트워크를 아우르는 종합적인 분석을 진행하였다. GEO 정보를 이용하여 대조군 지방 전사체 정보와 큰손가락증 전사체 정보를 분석하고, R 프로그램을 사용하여 quantile normalization과 principal component analysis를 시행한 후, heatmap과 volcano plot으로 differentially expressed genes (DEGs)를 분석하고 시각화하였다. 큰손가락증 유전자 GO biological process의 정보를 정리하여 bubble chart로 표현하였고, GSEA의 지방 대사 유전자군을 이용하여 큰손가락증 유의 유전자와 비교하였다. 그 결과, 유사분열 세포주기와 암세포에 작용하는 CDK6, E2F1 유전자와 세포주기와 종양에 영향을 주면서 지방 대사에도 관여하는 PIK3CG 유전자가 유의적으로 큰손가락증에서 높게 발현되는 것을 확인했다. 또한 대조군에 비해 큰손가락증에서 유의적으로 낮게 발현되는 유전자 중 PTEN과 PIK3C2A는 지방 대사, phosphatidylinositol signaling system과 insulin signaling에 유의적으로 포함되는 것을 확인했고, ABCD3는 peroxisomal import of fatty acids에 작용하는 것을 확인했다. 본 연구에서는 큰손가락증에서 비정상적으로 발현되는 유전자들 중, 이 질병에 관여할 가능성이 높은 유전자 (signature genes)를 발굴하였고 이는 희귀질환 중 하나인 큰손가락증의 기전을 이해하는 데 도움이 될 수 있을 것이다.
#Macrodactyly #Gigantism #Computational biology #Lipid metabolism #큰손가락증 #메타분석 #경로분석

목차

Abstract
Introduction
Materials and Methods
Results
Discussion
REFERENCES
간추림

참고문헌 (30)

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[학술지(정기간행물)] - Gluck JS / 2015 / Surgical treatment of macrodactyly / J Hand Surg Am 40 (7) : 1461 ~ 1468 google schola [단행본] - Wolfe SW / 2010 / Green’s Operative Hand Surgery: The Pediatric Hand E-Book / Elsevier/Churchill Livingston google schola [학술지(정기간행물)] - Lee HJ / 2017 / Long-term results of single-stage reduction surgery for the treatment of macrodactyly / J Hand Surg Eur 42 (1) : 45 ~ 50 google schola [학술지(정기간행물)] - Inglis K / / Local Gigantism (A Manifestation of Neurofibromatosis):Its Relation to General Gigantism and to AcroFig google schola [학술지(정기간행물)] - / 1950 / Summary of biological analysis. Image showed the candidate genes for the potential pathogenesis of macrodactyly. Meta-network analysis, volcano plot, bubble chart and GSEA comparison data were used to identify the signature genes. megaly: Illustrating the Influence of Intrinsic Factors in Disease When Development of the Body Is Abnormal / Am J Pathol 26 (6) : 1059 ~ google schola

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UCI(KEPA) : I410-ECN-0101-2018-511-001360575