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가와사키병은 원인을 알 수 없는 급성 열성 혈관염으로 주로 영아나 소아에서 발생하며 관상동맥에 합병증을 일으킬 수 있다. 최근 가와사키병의 병인에 대한 관련 유전자의 single nucleotide polymorphism (단일염기다형성)에 대한 연구가 발표되고 있다. Actin related protein 2/3 complex, subunit 2, 34 kDa (ARPC2) 유전자는 세포에서 actin polymerization 조절에 관여한다고 알려져 있다. 본 연구에서는 ARPC2 유전자 다형성과 가와사키병의 관련성을 알아보기 위하여, 111명의 가와사키병 환아와 429명의 정상인을 비교하였다. ARPC2 유전자의 프로모터에서 2개의 단일염기다형성 (rs6720105, ?1099G/A 및 rs6720449, ?839G/A)과 인트론 부분에서 5개의 단일염기다형성(rs12992937, rs10932765, rs10169718, rs6436047 및 rs13430006)을 선정하였다. 유전형 결정은 Affymetrix 사의 타깃 칩을 이용하였고, 유전형의 분석은 SNPStats, SNPAnalyzer, Haploview 및 Helixtree 프로그램을 이용하였다. 분석결과, 2개의 프로모터 단일염기다형성이 가와사키병과 관련이 있었다(rs6720105, OR=1.45, 95% CI=1.00∼2.10, p=0.042 in the codominant model) (rs6720449, OR=1.47, 95% CI=1.02∼2.14, p=0.036 in the codominant model; OR=1.55, 95% CI=1.01∼2.40, p=0.045 in the dominant model). Haplotype (일배체형) 분석에서도 ARPC2의 7개 단일염기다형성이 이루는 일배체형(AATTAAG)이 약한 유의성을 보였다(frequency=0.249, chi square=3.867, p=0.049). 이상의 결과는 ARPC2유전자가 가와사키병의 발병과 관련이 있음을 시사한다.
목차
INTRODUCTION
MATERIALS AND METHODS
RESULTS
DISCUSSION
REFERENCES
국문초록
참고문헌 (21)
참고문헌 신청
1. [학술지(정기간행물)] - Ban JY / 2010 / Association between polymorphisms of matrix metalloproteinase 11 (MMP-11) and Kawasaki disease in the Korean population / Life Sci 86 : 756 ~ 759
2. [학술지(정기간행물)] - Festen EA / 2010 / Genetic analysis in a Dutch study sample identifies more ulcerative colitis susceptibility loci and shows their additive role in disease risk / Am. J. Gastroenterol 105 : 395 ~ 402
3. [학술지(정기간행물)] - Galeotti C / 2010 / Kawasaki disease: aetiopathogenesis and therapeutic utility of intravenous immunoglobulin / Autoimmun. Rev 9 : 441 ~ 448
4. [학술지(정기간행물)] - Hata A / 2009 / Susceptibility genes for Kawasaki disease: toward implementation of personalized medicine / J. Hum. Genet 54 : 67 ~ 73
5. [학술지(정기간행물)] - Huang YC / 2010 / Single nucleotide polymorphism rs2229634 in the ITPR3 gene is associated with the risk of developing coronary artery aneurysm in children with Kawasaki disease / Int. J. Immunogenet 37 : 439 ~ 443
2. [학술지(정기간행물)] - Festen EA / 2010 / Genetic analysis in a Dutch study sample identifies more ulcerative colitis susceptibility loci and shows their additive role in disease risk / Am. J. Gastroenterol 105 : 395 ~ 402
3. [학술지(정기간행물)] - Galeotti C / 2010 / Kawasaki disease: aetiopathogenesis and therapeutic utility of intravenous immunoglobulin / Autoimmun. Rev 9 : 441 ~ 448
4. [학술지(정기간행물)] - Hata A / 2009 / Susceptibility genes for Kawasaki disease: toward implementation of personalized medicine / J. Hum. Genet 54 : 67 ~ 73
5. [학술지(정기간행물)] - Huang YC / 2010 / Single nucleotide polymorphism rs2229634 in the ITPR3 gene is associated with the risk of developing coronary artery aneurysm in children with Kawasaki disease / Int. J. Immunogenet 37 : 439 ~ 443
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