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한국실험동물학회 한국실험동물학회 학술발표대회 논문집 2008년 한국실험동물학회 추계학술대회
발행연도
2008.11
수록면
25 - 30 (6page)

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The circling (cir/cir) mouse is one of the murine models for human non-syndromicdeafness DFNB6. The mice have abnormal circling behavior, suggesting a balanced disorder and profound deafness. The causative gene was trans membrane inner ear (tmie) gene of which the mutation is a 40-kilobase genomic deletion including tmie gene itself. In this study, tmie-over expression trasngenic mice were established. Individuals with germline transmission have been mated with circling homozygous mutantmice (cir/cir) in order to produce the transgenic mutant mice (cir/cir-tg) as agenetherapy. After the genotyping, phenotypic analyses were performed so that the insertion of the new gene might compensate for the diseases such as hearingloss, circling behavior, or swimming inability. Some individuals exhibited complete recovery in their behavior and hearing but the others did not show any amelioration in behavioror hearing. Individual mice had very different levels of tmie transgene expression in the cochlea. These results clearly indicate that tmie protein plays an important role when the appropriate expression level of tmie was expressed in the innerear. The protein levels were variable in each individual and these are thought to induce the differences in disease amelioration levels.

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UCI(KEPA) : I410-ECN-0101-2009-510-015712972