Identification of a Mitochondrial DNA Mutation in Paraffin-Embedded Muscle Tissues

김상호; 유석호

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자료유형: 학술저널

저자정보: 김상호 유석호

저널정보: 한국생명과학회 생명과학회지 생명과학회지 제14권 제2호

발행연도: 2004.4

수록면: 296 - 300 (5page)

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환자의 생조직, 얼린조직 혹은 혈액이 없는 경우에, formalin으로 고정된 파라핀조직을 이용하여 미토콘드리아 돌연변이를 확인할 수 있는지를 조사하였다. MELAS 환자 4명의 파라핀조직을 택해 이들 조직으로부터 DNA를 추출하여 대부분의 MELAS 환자 미토콘드리아 DNA의 tRNALeu(UUR) gene의 3243 지역에서 발견되는 Adenine의 Guanine으로의 염기치환을 확인하고자 하였다. 실험결과 3명의 환자에게서 이 점 돌연변이를 확인할 수 있어 이들 파라핀조직의 상태가 좋은 것으로 여겨져 미토콘드리아 DNA 돌연변이 연구에 파라핀조직을 활용할 수 있을것으로 보인다.

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[학술지(정기간행물)] - / 1981 / Sequence and organization of the human mitochondrial genome : 457 ~ 290 65

[학술지(정기간행물)] - / / 1991 Removal of inhibitor of the polymerase chain reaction from formalin fixed : 924 ~ 927

[학술지(정기간행물)] - / 2001 / Evaluation of extraction methods from paraffin wax embedded tissues for PCR amplification of human and viral DNA 34 : 401 ~ 403

[학술지(정기간행물)] - / 2000.November / 2000 Mitochondrial DNA mutations in the pathogenesis of human disease 6 : 425 ~ 432

[학술지(정기간행물)] - / 1990 / A mutation in the tRNA Leu gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies : 651 ~ 653

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