Restriction Fragment Length Polymorpohisms 분석을 이용한 진행성 근이양증의 보인자 검색

박길홍; 박선화

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자료유형: 학술저널

저자정보: 박길홍 박선화

저널정보: 대한체질인류학회 해부·생물인류학 대한체질인류학회지 제4권 제1호

발행연도: 1991.6

수록면: 53 - 61 (9page)

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진행성 근이양증을 가진 두 가족을 대상으로 혈청 creatine kinase치 측정과 더붙어 Restrietion Fragment Length Polvmorphi는(RFLPs) linkage 분석을 통해 보인자 검출을 시행하였다. probe는 진행성 근이양증 유전자내 위치한 것으로서 pERT 87 1 (Xmn 1), pFRT 87 8(Taq 1. Bst XI), pERT 87.15(Xmn 1, Bam HI), 근접한 prode로서 D2(Pvu Ⅱ) 및 pXUT23(B히 Ⅱ)dmf 사용하였다.
진단 대상 6명중 2명은 각각 97.1％, 99.9％ 확률로 보인자였고, 4명은 99.9％ 확률로 정상임을 진단하였다.
이상의 결과로 미루어 RFLPs linkage 분석법은 진행성 근이양증 뿐아니라 다른 X-염색체 열성 유전병에도 적용되어 대아 진단과 보인자 검색에 보다 정확한 진단법이 될 것으로 사료된다.

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