PhenoToGeno Browser (PGB) : 질병-유전자-변이 관련성의 시각적 분석을 지원하는 지식베이스 기반의 게놈 브라우저 :PhenoToGeno Browser (PGB) : a knowledge-based genome browser to visualize and analyze disease-gene-variant relationships

신재문

추천

검색

자료유형: 학위논문

저자정보: 신재문 (한림대학교, 한림대학교 대학원)

지도교수: 윤 지 희

발행연도: 2019

저작권: 한림대학교 논문은 저작권에 의해 보호받습니다.

이용수37

이 논문의 연구 히스토리 (2)

2019

PhenoToGeno Browser (PGB) : 질병-유전자-변이 관련성의 시각적 분석을 지원하는 지식베이스 기반의 게놈 브라우저

신재문 컴퓨터공학과 2019.01 학위논문

2017

차세대 시퀀싱 데이터를 위한 PhenoToGeno 지식베이스 기반의 변이 분석 브라우저

신재문 , 공진화 , 윤지희 한국정보과학회 학술발표논문집 2017.06 학술대회자료

이 논문의 후속연구가 궁금하신가요?
연관 학술논문 또는 학술발표를 통해 보다 발전된 연구결과를 확인하실 수 있습니다.
이 논문의 연구 히스토리 확인하기

초록· 키워드

오류제보하기

Background: 기술의 발전에 따라 인간 게놈 시퀀싱은 인간의 게놈의 관련 변형을 탐지함으로써 특정 진단이나 유전적 손실을 예측하는 것을 가능하게 한다. 게놈 브라우저는 게놈의 특징과 데이터를 나타내고, 비교 및 연관 시키는 데 사용된다.그러나 게놈 데이터 및 정보가 계속해서 증가함에 따라, 기존의 게놈 브라우저는 사용성 측면에서 느리고 효율적이지 않게 되었다. 본 연구에서는 기존의 게놈 브라우저와 다른 접근법을 제시하고 유전형 및 표현형 데이터를 포함한 대규모 게놈 데이터를 통합하기 위한 지식 정보 기반의 접근법을 활용하는 게놈 브라우저인 PGB를 제시한다.
Methods: PGB는 참조 게놈의 맥락에서 게놈, 유전형 및 표현형 데이터를 대화형으로 탐색하는 데 사용되는 데스크톱 응용프로그램이다. 본 연구의 핵심 전략은 표현형-유전형(PhenoToGeno) 지식 정보를 기반으로 대규모 데이터 분석인 질병-유전자-변이 관계를 효율적인 시각화 및 탐색을 가능하게 한다. 사용자는 특정 표현형과 관련된 게놈 영역 및 변이형 SNPs, indels, CNVs)를 유연하게 찾을 수 있다. 예를 들어, 특정 표현형을 선택하고 표현형 관련 유전자 목록에서 유전자(transcript)를 선택하면 보고된 변이형(SNP, indels, CNV)이 있는 해당 게놈 영역에 표시된다. 사례 연구로, 우리는 퇴행성 운동 장애의 표현형과 관련된 원인 유전자 큐레이션 세트로 구성된 지식 정보를 개발했다. PGB는 대형 게놈 데이터 세트에서도 전체 게놈에서부터 기본 쌍까지 모든 규모의 게놈에서 실시간 상호작용을 지원한다. 대형 게놈 데이터 세트를 처리하기 위해 분할 된 데이터 블록의 인덱싱과 데이터 블록 처리를 위한 멀티 스레딩을 포함하는 새로운 데이터 처리 매커니즘을 고안했다. 이 전략을 통해 사용자는 다수의 대형 데이터 세트를 동시에 시각화하고 대화식으로 분석할 수 있다.
Results: 우리는 지식 기반의 게놈 브라우저인 PGB를 제시한다. 이 브라우저는 특정 표현형과 관련된 유전자 영역에서 검출된 게놈 변화를 탐색하고 질병을 유발하는 유전자를 식별하기 위해 유전형, 게놈 및 표현형 데이터를 체계적으로 분석할 수 있다. PGB는 질병 관련 지식정보 기반을 사용하여 질병-유전자 변이 관계를 효율적으로 탐지하면서 다양한 수준의 게놈 분석에서 편리하고 직관적인 사용자 인터페이스를 제공한다.

Background: Personal genome sequencing in the coming years will make it possible to predict a specific diagnosis or inherited genetic losses of a person by detecting the associated variants of the person’s genome. Genome browsers are usually used to represent, compare and correlate genomic features and data. However, with the continuous increase in the available genomic data and related genomic information, the conventional genome browsers are becoming slower and less efficient in terms of usability. Here, we present PGB, a genome browser, which follows a different approach to conventional genome browsers and takes
advantages of a disease-specific knowledge-based approach to integrate largescale genomic data with genetic and phenotypic data.
Methods: PGB is a desktop application for interactively browsing genomic, genetic and phenotypic data in the context of a reference genome. Our key strategies include the use of phenotype-to-genotype (PhenoToGeno)
knowledge-base, enabling efficient visualization and exploration of disease-gene-variants relationships, even for the large-scale data analysis. It allows users to flexibly browse the genomic regions and the variants (SNPs, indels, CNVs) associated with a specific phenotype. For instance, selecting a specific phenotype and then choosing a gene (transcript) from the phenotype-related gene list will display the corresponding genomic regions with the reported variants (SNPs, indels, CNVs). As a case study, we developed a PhenoToGeno
knowledge-base which is composed of 10 custom-curated gene sets of causative genes related to phenotypes of degenerative movement disorder. PGB supports real time interaction at all scale of genome, from whole genome to base pairs, even for very large genomic data sets. To handle these large genomic data sets, we devised a new data processing mechanism that includes indexing of partitioned data blocks as well as multi-threading for data block processing. This strategy enables users to visualize and interactively analyse multiple, related large data sets simultaneously.
Results: We present a knowledge-based genome browser, PGB, which allows users to browse genomic variations detected in genetic regions related to a specific phenotype, and then systematically analyse the genetic, genomic and phenotypic data for identifying disease-causing genes. PGB allows users to efficiently detect disease-gene-variant relationships by using the disease-specific knowledge-base, while providing a convenient and intuitive user interface at various levels of genomic resolution.
Key words: NGS, Genome Browser, Knowledge-based

#차세대 시퀀싱 기술 #게놈 브라우저 #지식베이스

I. 서론 1
Ⅱ. 관련연구b4
2.1. 차세대 시퀀싱 기술 4
2.2. 유전체 구조 변이 7
2.3. 게놈 브라우저 11
2.4. Disease-Gene-Variation 관련정보 추출 방법 14
2.4.1. Annotation tools 15
2.4.2. Ontology 17
Ⅲ. 특이 질병과 관련된 표현형-유전자의 상세 연관 정보로 구성된 PhenoToGeno 지식베이스 개발 22
3.1. PubMed 문헌 데이터를 통한 유전자-질병 연관성 추출 파이프라인 개요 22
3.2. 유전자-질병 연관성 추출을 위한 Apriori 알고리즘 27
3.3. 유전자-질병 상호 연관성 추출 파이프라인 성능평가 31
Ⅳ. PhenoToGeno 지식베이스 기반의 게놈 브라우저 39
4.1. 유전체 데이터의 표현 40
4.1.1. 세포 유전학 밴드 표현 41
4.1.2. 유전자 세부 구조 및 아미노산 표현 42
4.1.3. 리드 데이터의 에러 수정 및 재정렬 표현 44
4.2. 확장 파티현 기법 49
4.3. 다해상도 분석 50
4.4. 그래픽 가속화 처리 52
4.5. PhenoToGeno Exome 브라우저 55
4.5.1. PhenoToGeno Exome 브라우저 실행 55
4.5.2. PhenoToGeno Exome 브라우저 인트론 영역 확장 62
V. 결론 64
Ⅵ. 참조문헌 66
영문 초록 71

최근 본 자료

전체보기

구분	그룹	데이터 항목
AI 학습용 데이터	원문	원문 PDF 파일
AI 학습용 데이터	원문 + 메타 (기본/상세)	원문 PDF 파일 및 서지정보 CSV
대량 구매용 데이터	B2B 구독 방식	특정 자료 한정으로 원문 접근 권한 부여
대량 구매용 데이터	URL 전달 방식	바로 PDF 뷰어를 열람할 수 있는 URL 제공

구분	그룹	데이터 항목
AI 학습용 데이터	기본 메타	발행기관명, 간행물명, 권호명, 권(vol), 호(issue), 통권, 발행연도, 발행월, 논문명, 저자명, 시작페이지, 종료페이지, 전체페이지, 상세페이지URL
상세 메타 데이터	발행기관 메타	발행기관 이명, 영문명, 창립연도, 홈페이지URL, 발행기관 소개
	간행물 메타	부제목, 간행물 유형, ISSN, ISBN, 최초발행연도, 폐간연도, 간행빈도, 발행주기, 등재사항, 이용수, 피인용수, 권호수, 논문수, 표지이미지
	논문 메타	작성 언어, 부제목, 대등제목, 목차, 키워드, 초록, 이미지, 참고문헌, 이용수, 피인용수, 논문활용도, DBpia통합주제분류, KDC분류, DDC분류, 한국연구재단분류, UCI, DOI
	저자 메타	소속기관, 소속부서, 직급, 연구분야, 연구키워드, 이용수, 피인용수, 저자 논문활용도

구분	그룹	데이터 항목
※ 결합형/맞춤형 메타 데이터는 신청 내용에 따라 다양하게 제공 가능
이용순위 정보	주제분야별 많이 이용된 논문	“인문학”에서 많이 이용된 논문 TOP100
	이용기관별 많이 이용된 논문	“중고등학교”에서 많이 이용된 논문 TOP100
	세부기관별 많이 이용된 논문	“서울대학교”에서 많이 이용된 논문 TOP100
	키워드별 많이 이용된 논문	“Chat GPT”에서 많이 이용된 논문 TOP100
키워드 정보	많이 이용된 키워드	특정기간/분야/저널 내 많이 이용된 키워드
	많이 발행된 키워드	특정기간/분야/저널 내 많이 발행된 키워드
	많이 검색된 키워드	특정기간/분야/저널 내 많이 검색된 키워드
	연구 트렌드 키워드	특정 키워드 연관 연구동향 분석 데이터 키워드

논문 기본 정보

이 논문의 연구 히스토리 (2)

초록· 키워드

목차

최근 본 자료

댓글(0)