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박준휘 (국립한국교통대학교) 김남중 (국립한국교통대학교) 박창준 (국립한국교통대학교) 이재현 (국립한국교통대학교) 곽정환 (국립한국교통대학교)
저널정보
한국컴퓨터정보학회 한국컴퓨터정보학회 학술발표논문집 2025년 한국컴퓨터정보학회 동계학술대회 논문집 제33권 1호
발행연도
2025.1
수록면
65 - 68 (4page)

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유전형 데이터와 특성 표현형과의 연관성을 분석하는 전장 유전체 연관 분석(Genome Wide Association Studies, GWAS) 수행을 위해서는 유전형 데이터에 대한 품질 관리(Quality Control, QC) 과정과 보간(Imputation) 과정은 필수적이다. QC 및 보간을 위한 도구는 현재까지 꾸준히 개발되어 다양한 종류가 존재한다. 각각의 도구는 QC, 보간과 같이 동일한 목적을 가지지만 각 개발 목적 및 지원 유전형 품종이 다르기에 상이한 결과를 도출한다. 이와 같은 특징은 QC 및 보간 도구의 조합에 따라 GWAS 결과에 영향을 미치므로, 적절한 도구 선택이 중요하다. 실제 임상시험 및 유전체 기반 육종에 GWAS 결과를 활용하기 위해서는 유전형 데이터 개체 집단에 적합한 QC 및 보간 도구의 조합을 통해 일관성 있는 유전형 데이터 분석이 필수적이다. 본 연구에서는 기존 및 최신 유전형 데이터 QC, 보간 도구의 특성 분석을 통해 각 개체 집단에 따라 적합한 도구 조합을 선정할 수 있는 통찰력을 제공하여 신뢰성 있는 유전형 데이터 분석과 함께 효과적인 데이터 처리 및 생물학적 해석을 지원할 수 있는 전략을 제시한다.
#전장 유전체 연관 분석(Genome Wide Association Studies, GWAS) #품질 관리 도구(Quality Control Tool, QC Tool) #보간 도구(Imputation Tool) #유전형 데이터(Genotype Data) #표현형 데이터(Phenotype Data)

목차

요약
Ⅰ. Introduction
Ⅱ. Genotype Data Analysis Tools
Ⅲ. Genotype Data Analysis Tool Combination Methods
Ⅳ. Conclusions and Future Work
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