돌발성 난청과 CACNA1E 유전자 단일염기다형성의 연관성 연구

박준완; 남성일; 박재석

doi:https://doi.org/10.3342/kjorl-hns.2023.00591

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자료유형: 학술저널

저자정보: 박준완 (계명대학교 의과대학 이비인후과학교실) 남성일 (계명대학교 의과대학 이비인후과학교실) 박재석 (계명대학교 의과대학 이비인후과학교실)

저널정보: 대한이비인후과학회 대한이비인후-두경부외과학회지 대한이비인후-두경부외과학회지 제67권 제4호

발행연도: 2024.4

수록면: 206 - 213 (8page)

DOI: https://doi.org/10.3342/kjorl-hns.2023.00591

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Background and Objectives The present study aimed to investigate whether single nucleo-tide polymorphisms (SNPs) in calcium voltage-gated channel subunit alpha1E (CACNA1E)are associated with sudden sensorineural hearing loss (SSNHL). Subjects and Method Eighty-one Korean SSNHL patients and 455 healthy subjects wereselected from a single tertiary hospital. Human genomic DNA extracted from the peripheralblood samples and five exon regions of SNPs in CACNA1E were genotyped by direct se-quencing. Results In rs357737760, the A/T genotype was present with significantly higher frequencyamong the SSNHL patients than the T/T ( p=0.0003) genotype. In rs34488539, the C/T geno-type was present with significantly higher frequency among SSNHL patients than the C/Cgenotype ( p=0.0003). In rs4652678, the C/T genotype was present with significantly higherfrequency among the SSNHL patients than the T/T genotype (codominant model, p=0.0079)(dominant model, p=0.0027) (overdominant model, p=0.0021). In rs199930, the C/T genotypewas present with significantly higher frequency among the SSNHL patients than the C/C gen-otype (codominant model, p=0.0081) (dominant model, p=0.0028) (overdominant model,p=0.0022). In rs704326, the A/A genotype was present with significantly lower frequencyamong the SSNHL patients than the G/G genotype (codominant model, p=0.0003) (recessivemodel, p=0.0001). Conclusion We found rs35737760, rs344488539, rs4652678 and rs199930 SNPs of CAC-NA1E to be highly associated with SSNHL. Only rs704326 SNP of CACNA1E is found withlow association with SSNHL.

#Genetic disease #Hearing loss #sudden #Polymorphism #genetic #R-type calcium channels

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