Lynch Syndrome-Associated Glioblastoma Treated With Concomitant Chemoradiotherapy and Immune Checkpoint  Inhibitors: Case Report and Review of Literature

Kenta Nakase; Ryosuke Matsuda; Ichiro Nakagawa; Shoh Sasaki

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저자정보: Kenta Nakase (Department of Neurosurgery, Nara Medical University, Kashihara, Japan) Ryosuke Matsuda (Department of Neurosurgery, Nara Medical University, Kashihara, Japan) Ichiro Nakagawa (Department of Neurosurgery, Nara Medical University, Kashihara, Japan) Shoh Sasaki (Department of Diagnostic Pathology, Nara Medical University, Kashihara, Japan)

저널정보: 대한뇌종양학회 Brain Tumor Research and Treatment Brain Tumor Research and Treatment Vol.12 No.1

발행연도: 2024.1

수록면: 70 - 74 (5page)

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Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in mismatch repair (MMR) genes and is also known to be associated with glioblastomas. The efficacy of immunotherapy for LS-associated glioblastomas remains unknown. Herein, we report a rare case of LS-associated glioblastoma, treated with chemotherapy using immune checkpoint inhibitors (ICI). A 41-year-old fe- male patient presented with headaches and sensory disturbances in the right upper limb for 6 weeks. She had been treated for rectal cancer and had a family history of LS. MRI revealed two ring-enhanc- ing lesions in the left precentral gyrus. She underwent subtotal resection, leading to a pathological di- agnosis of isocitrate dehydrogenase wild-type glioblastoma. She received daily administration of (te- mozolomide, 75 mg/m2) and concurrent radiotherapy (60 Gy) postoperatively. However, the tumor recurred 1 year after the initial treatment. A molecular genetic study showed high microsatellite instabil- ity (MSI), and she was treated with pembrolizumab therapy. Disease progression occurred despite six cycles of pembrolizumab therapy and radiotherapy at the dose of 40 Gy. She died due to glioblastoma progression 19 months after the initial treatment. The present case demonstrates that some LS-asso- ciated glioblastomas may be resistant to ICI despite high MSI, possibly because of intratumor hetero- geneity related to MMR deficiency.

#Lynch syndrome #Glioblastomas #Immunotherapy

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